東西問丨薛蘇裡：從哈爾濱看音樂如何成為東西文化交流「柔」紐帶
2026-02-28 19:53 4,437次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月11日電 (記者 賀劭清)「我們將是歷史上最好的世運會。」國際世界運動會協會主席何塞·佩魯雷納11日在成都世運會賽中新聞發布會上如是表示。 成都世運會賽中新聞發布會11日舉行。 記者 呂楊 攝 何塞·佩魯雷納說，成都世運會的場館設施是世界級的，交通網絡非常高效，運動員村的餐飲服務與運營管理也非常優質。「我聽到不少運動員這樣向我反饋，這無不彰顯了中國主辦方的專業底蘊，這也為後半程賽事奠定了非常堅實的信心。」 截至目前，成都世運會賽程已經過半，34個大項的60個分項中，空手道(型、組手)、體育舞蹈(拉丁舞、標準舞)等26個分項已經全部完賽，11個分項正在進行中。 何塞·佩魯雷納說，展望後續賽程，多個項目即將進入獎牌爭奪的階段，所以會有更多難忘時刻。成都世運會將向世界持續展現成都、展現中國的待客之道，展現中華文化的魅力。 「對於所有的比賽，我們都看到了，成都世運會場館的氛圍樹立了世運會史上的新標杆。」何塞·佩魯雷納表示，他誠摯地邀請媒體與運動員、志願者、市民共同體驗體育和文化交融的魅力。「讓我們共同見證這場全球頂尖運動員薈萃的盛會，精彩仍將繼續。」(完)
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