華僑圖書館斐濟圖書漂流站揭牌開放
2026-02-18 15:33 5,786次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
武漢8月7日電 (記者 梁婷)湖北實驗室亮點科技成果發布暨轉化路演活動7日在武漢舉行，湖北實驗室30項亮點科技成果正式發布，4類共20個項目現場集中簽約，籤約金額達105.27億元(人民幣，下同)。 此次活動由湖北省科技廳主辦，湖北省高新技術發展促進中心和湖北技術交易所承辦，旨在加快推進湖北實驗室重大科技成果落地轉化。當天發布的亮點科技成果與湖北重點發展的特色優勢產業密切契合，涉及北鬥、生物醫藥、現代農業等行業領域。 湖北珞珈實驗室副主任王慶海介紹，此次發布的成果之一「東方慧眼」天地一體化智能遙感衛星系統，瞄準複雜環境下北鬥毫米級定位關鍵技術開展研究，重點突破了複雜監測環境下連續可靠的北鬥實時監測技術精化等難點問題。未來，還將不斷探索將時空智能底座賦能具身智慧機器人、低空經濟等行業。 近年來，湖北構建起由1家國家實驗室、10家湖北實驗室、45家全國重點實驗室、235家湖北省重點實驗室組成的實驗室體系。湖北實驗室圍繞主攻方向，推動「技術攻關—成果轉化—產業應用」全鏈條貫通，成為全省人才引育、科研攻關、成果轉化、體制改革、培育產業的重要平臺。 目前，湖北實驗室已集聚院士66人，形成一支由3547人組成的高水平人才隊伍；孵化培育企業45家，實現自我創收近14億元；產出一批重大代表性成果，帶動化合物半導體、先進封裝、新能源船舶、現代化工、新材料等產業集群加快發展。(完)
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