德國總理默茨將與多國領導人就烏克蘭問題磋商
2026-03-04 03:30 5,416次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日下午，港西鎮老年認知障礙支持中心舉辦了一場頗有意義的早期非藥物幹預活動。這場由港西鎮「共享家」發起的老物件回想療法沙龍，從一開始就帶著「記憶互助會」的溫度。負責老年認知障礙友好社區建設服務的華懋健康團隊，為老人設計了一個彼此攙扶著打撈記憶的溫暖場景，這裡沒有單向「治療」。桌上整齊陳列的八件老物件，像一串串聯起歲月的鑰匙，正等待著被開啟記憶的閘門。鋁飯盒的金屬光澤在燈光下泛著溫潤的質感，張阿姨被它吸引，伸出了手。「飯盒裡裝著香噴噴的梅乾菜燒肉，要把它埋在飯底下焐著，油浸到米粒裡才香呢……」李奶奶右手拿起鋁殼熱水瓶激動地說道：「這是我們當時結婚必備，只是顏色不一樣，結婚用的是紅色的！」在座的阿姨和奶奶們全都忍不住大笑起來。「現在我們年紀大了，結婚都是幾十年前的事情了，」一位阿姨感嘆道。當介紹到黑白電視機的時候，一位老爺爺想到自己年輕時的場景忍不住高歌一曲，大家拍手叫好。搪瓷杯子被一位阿姨拿在手中，「這個杯子，我不喝水的時候，我用它裝豬油。」撥號電話機旁，一位奶奶給大家演示怎麼撥號。「你們看，這樣撥，『咔噠咔噠』的聲音多好聽。」奶奶回憶起以前在廠裡上班，最開心的事情就是去門衛室接電話，因為那是家人對她的思念。老式台鐘像是在提醒著人們時間的流逝。「這個鐘，是我結婚的時候買的，現在算算也有幾十年了。」 一位奶奶撫摸著鐘面說，「它走得可準了，每天早上都會準時叫醒我們，像一個忠實的朋友。」「這收音機，可是我的寶貝。」 一位奶奶說，「每天早上起來，我都會打開收音機聽戲曲，這一天的心情都會特別好。」「我們生產隊開會，就靠這燈照明，燈芯拔高了，能照亮半間屋，大家湊在燈底下討論分糧食，比現在開空調還熱鬧。」老人們你一言我一語，沙龍會在不知不覺中結束了，大家依然圍著老物件不願散去。那些被歲月塵封的記憶，在鋁飯盒的飯香裡、熱水瓶的熱氣中、黑白電視的光影間漸漸復甦。這場以老物件為橋的回想之旅，不僅是對認知障礙的溫柔幹預，更是用時光的碎片，為老人們拼湊出一個溫暖的精神家園。記者了解到，今年以來華懋健康在港西鎮的老年認知障礙友好社區建設中，按照非藥物幹預體系，策劃組織了各類早期非藥物幹預活動，運動療法、園藝療法、美術療法、遊戲療法等，老人們積極參與其中，勤動手練手指，鍛鍊大腦，改善認知功能，以促進老年認知障礙友好社區建設。
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