昌九高鐵南昌東至何家線路所段開通運營
2026-02-13 17:46 5,364次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日，工作人員為貴州代表隊的一名選手包紮傷口。 新華社記者 阿曼 攝 新華社烏魯木齊8月5日電(記者董博婷、孫少雄)5日，由全國婦聯、國家民委、國家體育總局主辦的「石榴花開 青春綻放」全國青少年女子足球民族團結友誼賽，在新疆喀什大學新泉校區體育場開賽。 8月5日，在全國青少年女子足球民族團結友誼賽開幕式上，上海代表隊選手入場。 新華社記者 阿曼 攝 據悉，本次比賽共吸引來自全國的21支代表隊參賽，300餘名球員均為12至14歲女學生。5天賽期裡，她們將在綠茵場上揮灑汗水、奮力逐夢，讓青春的朝氣與拼搏的鋒芒在賽場盡情綻放。 這是8月5日在新疆喀什市拍攝的全國青少年女子足球民族團結友誼賽開幕式現場(無人機照片)。 新華社發(杜曉斌攝) 「以足球為紐帶，促進各族青少年交往交流交融，讓中華民族共同體意識深植各族青少年心靈，讓熱愛足球的『小玫瑰』盡情在綠茵場上收穫成長，太有意義了！」山東隊主教練劉翀由衷讚嘆。來自四川隊的12歲彝族球員比曲麼日牛動情地說：「這次比賽讓我第一次走出涼山，來到新疆，這裡的人都很熱情，和有足球夢想的同學們一起踢球，我太高興了。」 8月5日，新疆代表隊選手與貴州代表隊選手在比賽中。 新華社記者 阿曼 攝 友誼賽期間，球員們還將觀看「傳承好家風 共築家國夢」民族地區家庭學用國家通用語言文字展示活動，參觀喀什地區博物館和科技館，在交流研學中厚植家國情懷，鑄牢中華民族共同體意識。 8月5日，貴州代表隊的一名選手在比賽間隙補水。 新華社記者 阿曼 攝 近年來，全國婦聯將體育運動作為促進各民族婦女兒童和家庭交往交流交融的橋梁紐帶，助力新疆打造「石榴花·追夢女孩」青少年女子足球隊，截至目前已組建球隊268支。 8月5日，新疆代表隊選手與貴州代表隊選手在比賽中。 新華社記者 阿曼 攝
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