每天堅持做這3個簡單的「長壽動作」 幫你疏通經絡、延緩衰老
2025-11-14 00:05 3,386次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
宜昌8月11日電 (記者 郭曉瑩)湖北省氣象臺11日繼續發布暴雨橙色省級預警，湖北省地質災害氣象風險預警顯示，三峽庫區(巴東中部和北部、興山中部和南部、秭歸、夷陵區中部和東部)發生地質災害風險高。為確保安全，三峽庫區多個景區臨時閉園。 9日至10日，秭歸大部分鄉鎮出現120毫米降雨，局部200毫米以上。當地11日升級暴雨預警信號為橙色，預計大部分鄉鎮仍有50毫米至70毫米降雨，並伴有短時強降水。 受天氣影響，河道漲水，為確保遊客安全，秭歸九畹溪漂流景區10日、11日、12日臨時閉園。此外，秭歸鏈子崖風景區、堂鼓關風景區、香龍峽谷景區、歸州夏明翰紅色文化旅遊景區11日繼續臨時閉園。 宜昌市夷陵區氣象臺11日發布暴雨黃色預警信號，預計當日夷陵大部分鄉鎮將出現大到暴雨，並伴有短時強降水，累計雨量50毫米以上。夷陵情人泉、南津關大峽谷、三峽奇潭等景區10日起臨時閉園，三峽大瀑布飛拉達項目11日臨時閉園。 記者11日從興山縣朝天吼景區獲悉，受降雨影響，該景區漂流項目暫定接待，開放時間根據天氣情況另行通知。同時，地處長江三峽南岸的恩施州巴東縣巴人河景區10日至12日臨時閉園。 預計11日至12日，鄂西南、江漢平原、鄂東北東部陰天有大雨到暴雨，局地大暴雨。秭歸、夷陵、興山等地已啟動防汛四級應急響應。(完)
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