上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
濟南8月8日電 (記者 趙曉)「哇!別人家的孩子都好厲害,我們被一幅幅色彩明亮的作品驚豔到了。」來自新疆的汪珊帶著15歲的兒子暑期遊濟南,被一場新展所震撼。 「童心多奇妙——首屆山東省少兒美術展」近日在山東美術館開展,甫一亮相即吸引大批學生和家長參觀打卡。 據統計,該展覽共收到各類投稿3225件,經嚴格評審,624件作品入圍參展,致力於打造山東少兒美育標杆品牌。本次展覽也是山東美術館建設「藝遊齊魯」「公益藝術旅遊目的地」品牌的生動體現。 觀眾在展覽現場參觀。趙曉 攝 記者8日在展覽現場看到,孩子們用稚嫩的筆觸勾勒動物世界,持斑斕的畫筆描繪神話裡的奇異精靈,以閒置的生活材料「DIY」藝術空間,創意和想像力無限。 在一棵用紙箱組裝的「蘋果樹」前,觀眾們駐足打量每個創作細節。布展人在樹旁寫道:「這5000多個蘋果裡,藏著200多個孩子的奇思妙想……教育不是雕刻未來,而是喚醒無限可能!」 現場展出的用紙箱組裝而成的「蘋果樹」作品。趙曉 攝 「媽媽,快看,這個蘋果是我畫的。」今年10歲的王奕宸激動地喊道。他在接受記者採訪時說,他從幼兒園開始學畫畫,從基礎的簡筆畫學到現在的漫畫,他喜歡通過畫畫記錄生活中的美好瞬間。 讀小學二年級的李嘉萱和姐姐在展廳內穿梭,不斷在作品前擺可愛的「Pose」。「這些畫太漂亮了,我們忍不住拍了很多照片。」她說,自己也學畫畫,平常最愛畫大海和森林。 本次展覽共分「技之樂」「物之趣」「形之夢」「心之光」4個單元。「技之樂」展出傳統繪畫類作品,孩子們將傳統技法內化為獨特表達;「物之趣」呈現創意綜合類作品,小藝術家們賦予生活材料嶄新藝術生命;「形之夢」展出手工藝、雕塑及裝置作品,引領觀眾進入多維藝術空間。123件特殊兒童群體的作品,則構成第四個單元「心之光」。 家長帶孩子在展覽現場欣賞美術作品。趙曉 攝 「山東美術館是一個公共文化服務平臺,希望為老、中、青、幼不同年齡段的人提供藝術展示和交流平臺。」山東美術館館長楊曉剛表示,該館近年來打造「青未了」「藝彩新鋒」品牌欄目,扶持青年創作者,包括大學應屆畢業生、剛工作的上班族等,反響都很好。經過調研,該館今年開始推動「青未了」的姊妹篇——少兒美術展。 首屆山東省少兒美術展秉持「以美育人、以美化人、以美培元」理念,旨在搭建面向山東全省少年兒童的美育成果展示平臺。「未來,少兒美術展將打造更多裝置性作品,並與公教活動充分融合,構建長效的美育生態。我們既栽培『大樹』,也不忘育『小苗』。」楊曉剛如是強調。(完)
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