（抗戰勝利80周年）南京拉貝故居：歷史不會忘記
2026-03-13 08:35 6,279次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海口8月14日電 (張茜翼 潘越韓)「海易兌」系統是海南省統一的惠企政策兌現服務系統。海南省工業和信息化廳總工程師黃家林13日說，海南將強化AI技術應用賦能，最大程度精簡填報數據，持續優化智能匹配、精準服務能力，推動惠企政策兌現服務從「人工申報」向「數據直達」智能化方式轉變。 《海南自由貿易港促進民營經濟發展若干規定》(簡稱《若干規定》)近日施行。海南省新聞辦公室13日舉辦發布會對《若干規定》進行解讀。 《若干規定》中提到「推進符合條件的民營經濟組織免予申報直接享受相關政策，推動涉民營經濟組織資金直達快享」。黃家林介紹道，2023年以來，海南以優化企業享惠體驗為目標，持續升級「海易兌」系統，加強數據融合貫通，積極探索「免申即享」應用場景，取得階段性成效。 「海易兌」系統通過數據中臺歸集自貿港信用信息共享平臺、企業徵信報告及30餘個部門4000餘項涉企信息，構建了企業畫像庫，為政策兌現各環節提供越來越精準的數據支撐。實現申報表單內容的自動填充，企業電子證照、納稅信用等信息的自動獲取，為政策「直達快享」「免申即享」創造了條件。 海南已推出一批「免申即享」事項，2023年完成首筆「免申即享」事項兌現撥付；2024年以新能源汽車個人充電補貼事項為試點，創新搭建「信用+政策兌現」業務場景，通過流程優化明顯提升兌現效率，符合條件且信用好的車主，補貼兌付時限縮短3個月以上，2025年該事項實現「分鐘級」到帳。截至2025年7月底，「海易兌」系統累計上線「免申即享」事項66個，兌現筆數7.7萬筆。 黃家林表示，下一步，海南將持續擴大「免申即享」覆蓋面。由省級全面統籌研究「免申即享」惠企政策工作方案，會同各市縣、各部門系統梳理惠企政策，構建並動態更新全省「免申即享」政策清單庫，逐步擴大覆蓋範圍。通過精簡申報材料、壓縮審批時限、量化兌現標準等，減少企業申報環節，提升政策兌現效率。 此外，海南還將推動「直達快享」重點指標納入營商環境評價考核體系和中小企業發展環境評估考核體系，強化過程跟蹤和結果運用，引導推動更多政策、更多事項實現高效便捷兌現。(完)
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