司法部：今年上半年全國行政檢查數量較去年同期下降30%以上
2026-02-13 17:17 2,936次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
山東曲阜8月11日電 題：曲阜匠師代際傳藝 為千年三孔古建「駐顏」 記者 趙曉 王峰 穿梭在孔廟的樓閣殿宇間，孔令偉習慣性地抬頭看看屋面是否落灰，伸手摸摸門窗有無起皮，這是他作為文物修復師的「肌肉記憶」。這裡的奎文閣、同文門、聖跡殿等，都有他精修細補的痕跡。 孔子故裡曲阜，遍布文物古蹟，保存有金、元、明、清歷代文物建築1300餘間。孔令偉所在的曲阜市三孔古建築工程管理處(簡稱「三孔」古建隊)，常年負責當地古建保護修繕工作。其前身是1949年成立的曲阜縣文物管理委員會古建築修繕隊，技術工人多出自孔府修繕世家，現已傳至第四代、第五代。 過去70多年，這支隊伍承襲傳統建築營造修繕技藝，為孔府、孔廟、孔林「三孔」古建築群「駐顏保鮮」。 孔令偉在周公廟檢查木裝修補配效果。趙曉 攝 「我的爺爺、父親都是木匠，到我是第三代了。」孔令偉1988年承祖輩衣缽，從事明清官式建築木作修繕工作。從大木結構的「打牮撥正」到糟朽構件的「剔補拼幫」，他沿著老工藝探索新技術，累計修復各類古建築構件逾萬件。 經孔令偉之手修繕的孔廟同文門山花板，1:1還原清代官式建築的木作工藝。「沒什麼竅門，就是實打實地練基本功、做細活。用最傳統的工藝，還原建築本來的樣子。」 今年年初，孔令偉的兒子從他手中接棒，成為「三孔」古建隊中的「匠四代」。「古建築歲數大，平常要多給它們做『體檢』，及時解決小隱患，能預防大問題。」兒子入行時，孔令偉叮囑說。 這也是「三孔」古建隊一以貫之的「未病先防」理念。「三孔」古建築群染千年風霜，遭雨雪等侵蝕。在曲阜市文物局的指導下，古建隊升級歲修制度，由原來的零修保養、春秋兩季「拔草倒壟」「勾抹瓦縫」形成規範的文物建築預防性保護模式，以「治未病」替代搶救性修繕。 如遇嚴重病害，當地則報請實施文物建築修繕項目，匠人們以傳統工藝和材料為古建築「動手術」，儘量不損其本貌和古韻。 「三孔」古建隊的文物修復師在周公廟清理破損地仗。趙曉 攝 「油漆彩繪有20多道工序，我們延續『一麻五灰』等古法，用的是桐油、豬血混合而成的油灰地仗。」老匠師姜魯指著正在「補妝」的周公廟廟門介紹，實踐驗證，用老工藝、老材料為古建築做「新皮膚」，結實耐用，保色時間更長。 為保證材料「原汁原味」，曲阜自建佔地150畝的大型料場，常年循環儲存木、磚、瓦、灰、麻和礦物顏料等文物建築維修材料、工具，並設多處灰池，以傳統工藝製備材料。 「三孔」古建隊的文物修復師為制禮作樂坊格柵門塗刷油料。趙曉 攝 基於材料儲備機制完善、工匠隊伍和傳承體系穩定，曲阜近年承接國家文物局文物建築預防性保護試點工作，為全國構建文物建築預防性保護體系提供18項創新性經驗。 在堅守傳統工藝的同時，當地古建保護也插上「數字翅膀」，三維掃描、無人機巡查等科技手段上陣，為殿堂廊廡做「CT」，各項科研工作隨之展開。 「文物建築保護不是普通的建築工程，而是要深入開展研究的科研項目。」曲阜市三孔古建築工程管理處副主任徐寬受訪時表示，沒有研究作為基礎支撐，古建築承載的歷史文化信息很難完整地保存和延續下去。古建隊正加大全流程科研投入，和高校、職業院校合作開展課題研究。 徐寬說，未來，他們計劃把文物建築傳統修繕技藝納入現代職業教育體系，更好地保障匠人隊伍代際傳承。(完)
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