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2025-11-12 08:53 1,251次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海口8月4日電 (記者 王子謙)海南省防災減災救災委員會辦公室會同多部門4日發布的《海南2025年8月份自然災害風險研判報告》(簡稱《研判報告》)預計，本月下半月可能有1～2個熱帶氣旋影響海南省，其中下旬後期有1個熱帶氣旋影響海南島。 《研判報告》稱， 受颱風或颱風與西南季風共同影響，8月南海或將出現2次左右4米以上的災害性海浪過程，較大概率出現在中旬中後期至下旬末。此外，本月海南島沿岸或有1次左右颱風風暴潮過程。 《研判報告》還預計，8月海南島或將出現暴雨天氣，主要降水時段出現在下旬前期、下旬後期，其中海南島北部、中部和西部地區下旬後期可能出現大範圍暴雨天氣。 據了解， 截至7月28日8時，海南全省水庫蓄水量為55.16億立方米，佔正常庫容64.1%，較常年同期偏多57.29%，部分水庫處於高水位運行。重點供水水庫總體水量較充足，灌區範圍出現較大範圍用水緊張和旱情可能性較小。 《研判報告》分析，當前海南三大江河及中小河流站點已進入豐水期，強降雨期間，中小河流水位會出現較大波動，可能出現超過警戒水位的情況，但發生超警和流域性(區域性)洪澇災害的可能性不大。 在高溫方面，預計上旬末至中旬前期，海南島西北部地區可能出現階段性高溫天氣過程。本月海南島平均氣溫為26.0～29.5℃，較常年偏高0.1～0.3℃，各地極端最高氣溫33.0～38.0℃。(完)
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