340位中外專家護航國際綜合性學術期刊Originality創刊
2026-03-07 17:42 4,623次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月12日電 (記者 李佩珊)記者12日從寧夏銀川市營商環境促進局獲悉，銀川市在寧夏率先出臺涉企行政檢查「白名單」制度，秉持「有求必應、無事不擾」理念，篩選出首批112家優質「白名單」企業，打造「守信者受益、合規者減負」的法治化營商環境。 據悉，在銀川市範圍內企業均可自主申報進入涉企行政檢查「白名單」，已有872家經營主體完成申報。為確保名單權威性，市場監管、生態環境、應急、人社等40多個部門對申報企業進行聯合審查，以信用狀況為基礎，對申報企業實施全景式畫像，綜合考量企業合規經營、依法納稅、勞動保障、發展潛力等因素，嚴把「白名單」入口關，篩選出信用等級高的企業列入「白名單」。因此，列入首批「白名單」的只有112家企業。 為讓列入「白名單」的企業享受配套政策，銀川市以清單化呈現行政執法事項，確保檢查既不缺位也不越位，配套梳理了首批221項免檢降頻事項清單。在市級層面，11家市直部門共推出35項免檢降頻檢查事項，如對房地產開發企業銷售行為的監督檢查事項，常規檢查頻次為1年1次，列入「白名單」企業可免檢。在縣(市)區層面，共推出186項免檢降頻檢查事項。如，興慶區人力資源和社會保障局對用人單位遵守勞動法律、法規情況的監督檢查，常規檢查頻次為1年度3次，列入「白名單」企業的檢查頻次為1年度1次。同時，將推行「非現場監管」方式，通過在線監控、視頻巡查等智慧手段降低現場檢查頻次，實現「無感化」管理。 對於公司產業鏈長、門店經營品類多的企業而言，列入涉企行政檢查「白名單」後，一些檢查事項可以免除，一些檢查事項減少頻次，將有利於企業更加專注於日常經營。 銀川市營商環境促進局相關負責人表示，為確保名單的公信力，銀川市將實行動態管理模式。一方面，實行正向擴容，定期開放申報通道，持續吸納更多的合規企業進入「白名單」；另一方面，設立「一票否決」動態監測和退出機制，對已入選企業進行定期覆核和不定期抽查，對違規企業即時清退。(完)
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