上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當地時間8月7日,美國新一輪關稅政策正式落地。從高達100%的半導體進口關稅,到對多個發展中國家商品實施「對等關稅」,川普政府宣告「貿易戰勝利在望」。然而,就在華盛頓慶祝「關稅大限」如期執行之際,市場與政策觀察人士卻更關注接下來的另一個問題——美國準備好面對關稅帶來的全面挑戰了嗎? 制度合法性懸而未決 司法阻力或將加劇政策不確定性 儘管川普以國家安全和貿易逆差為由,動用《貿易擴張法》(Trade Expansion Act)和《國際緊急經濟權力法》(International Emergency Economic Powers Act,簡稱 IEEPA)來推動關稅落地,但已有多個行業協會、貿易組織以及州檢察長發起法律挑戰,指控政策缺乏國會授權、程序草率,而且違憲。 聯邦法院已受理數起案件,其中至少兩起聚焦於關稅授權是否構成「行政權力濫用」。一旦最高法院介入,川普的關稅體系或遭遇根本性衝擊,政策穩定性與國際信用將同步受損。 通脹壓力與民眾生活成本的拉鋸戰仍在持續 最新數據顯示,2025年6月,美國「核心通脹率」同比上升至3.2%,這意味著除去食品和能源價格後,其餘商品與服務的價格整體比去年同期上漲了3.2%。其中,服裝、電子產品以及家具類消費品漲幅尤為明顯。 受關稅影響,低收入家庭首先面臨「價格擠壓」,多個零售商報告稱,消費者正轉向「分量更小」的「低價套餐」,以「削減非必要支出」。 同時,許多生活必需品的價格也開始持續上漲。原先因為供應鏈改善而趨於平穩的物價,如今因進口成本上升再次承壓,形成了更難逆轉的漲價趨勢。 此外,儘管川普承諾將通過調控國際藥價、提供國內能源補貼等措施來抵銷關稅帶來的副作用,但這些政策的成效尚不明確。 貿易夥伴報復與談判博弈的連鎖風險開始顯現 據路透社披露,目前至少有7個美國主要貿易夥伴(包括印度、巴西、墨西哥和歐盟)正在研究應對措施。其中,印度已在世貿組織提交抗議備忘錄,並警告不排除徵收對等農產品關稅。 更嚴峻的是,川普此輪關稅覆蓋面廣、政治意味強,撕裂了過去多年建立的多邊合作秩序,令美國在關鍵領域的協調空間日益收窄。 以半導體、醫藥與綠色能源為例,美國在強化本土技術安全管控的同時,仍需依賴韓國、日本和歐洲在製造環節提供產能與替代方案。然而,隨著這些國家本國企業利益受損、出口市場受限,原本的戰略協作關係也開始出現明顯裂痕,一些傳統盟友對美國政策正表現出前所未有的猶豫與抗拒。 「財政紅利」背後的產業空心化困境 川普多次強調,關稅每年可為美國財政帶來「3000億以上」收入,足以支持減稅與基建。但實際數據表明,這一「紅利」其實是建立在對民眾與企業加徵成本的基礎上。 與此同時,美國本土製造業目前仍未建立起足夠充分的替代能力,即使臺積電、三星等企業在美建廠,其產業鏈上遊設備、下遊封裝測試等也依舊嚴重依賴亞洲。 其他諸如汽車零部件、太陽能組件、基礎藥物等多個領域的供應,也存在著不可轉移的依賴性。此外,本土化製造的推行,毫無疑問需要數年時間、數千億的美元投入,短期內很難填補進口空缺。同時,關稅反而可能加速企業將總部與利潤外移,進一步空心化國內產業結構。 靴子落地後,更複雜的戰役才剛開始 顯然,8月7日之後,美國貿易政策將進入到一個高度不確定的階段。 表面看,川普政府暫時贏得了「戰術勝利」,然而,這場勝利是否會以更高的制度成本、全球信任損耗以及民眾壓力為代價,正成為擺在美國政府和社會面前最嚴峻的戰略命題。 正如一位華爾街資深分析師所言:「貿易戰的代價不是反映在生效那天,而是會在未來五年逐漸浮出。」(央視新聞客戶端 央視記者 武衛紅)
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