中國抗體與中山大學香港高等研究院就生物醫藥創新研發等達成合作
2025-11-13 17:22 4,296次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
七臺河8月13日電(鄭璽達 記者姜輝)日前，由黑龍江省商務廳與七臺河市人民政府聯合主辦的「購在龍江·食在龍江」黑龍江省夜經濟促消費活動啟動儀式在七臺河市啟幕。 「購在龍江·食在龍江」黑龍江省夜經濟促消費活動啟動儀式在七臺河市啟幕。 黑龍江省商務廳供圖 啟動儀式上，美團發布重點促消費活動及資源支持方案；黑龍江省數字商務協會、黑龍江省誠信建設促進會、黑龍江省酒類流通協會代表登臺分享促消費資源支持舉措與行業發展藍圖；金融機構及零售、餐飲等企業同步開展現場推介，優惠福利送不停。政企協多方聯動，共同構建繁榮有序的夜間消費生態，奏響消費升級「協奏曲」。 遊客和七臺河市民品嘗特色美食。 黑龍江省商務廳供圖 活動期間，哈爾濱市中華巴洛克傳統商市歷史文化街區、哈爾濱市南崗商業步行街及北安市南京路步行街獲授「黑龍江省級商業步行街(商圈)」稱號。 黑龍江省數字商務協會、黑龍江省誠信建設促進會、黑龍江省酒類流通協會代表分享促消費資源支持舉措與行業發展藍圖。 黑龍江省商務廳供圖 「購在龍江·食在龍江」夜經濟活動採取「線上+線下」融合方式開展。線下40個特色展位商品豐富、互動多彩，吸引遊客駐足，氛圍熱烈；線上依託龍江雲展會平臺打造「購在龍江·食在龍江」主題專場，近百種特色展品集中展示。活動期間，黑龍江省13個市(地)將結合本地消費特點，同步組織開展形式多樣、內容豐富的配套活動，形成「統一時間、統一主題」全域聯動的消費矩陣，通過「線下聚人氣、線上升熱度」同頻發力，最大限度釋放龍江消費潛力。 下一步，黑龍江省商務廳將會同有關部門持續加大夜經濟培育力度，推動「商旅文體」業態深度融合，通過政府消費券、企業讓利、銀企協同等政策「組合拳」激活夏季夜間消費市場，助力黑龍江夏季消費熱潮升溫，為黑龍江經濟高質量發展注入持續動能。(完)
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