甘肅榆中：興隆山峽口段主幹道清淤基本完成
2025-11-13 13:13 1,756次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
雲南玉溪8月5日電 (陳靜)5日，2025滇港鐵人三項交流訓練營開營暨合作備忘錄籤署儀式在雲南省玉溪市舉行，60餘名滇港青年運動員將共同參與為期兩周的高原訓練與文化交流。兩地還將攜手打造香港鐵人三項運動雲南高原訓練基地，持續開展賽事合作和青年交流。 2025滇港鐵人三項交流訓練營開營暨合作備忘錄籤署儀式5日在雲南省玉溪市舉行。陳靜 攝 此次交流訓練營由中國香港三項鐵人總會(下稱香港三鐵總會)與雲南省玉溪市教育體育局聯合主辦，由中共玉溪市委統戰部和香港特區政府康樂及文化事務署分別擔任支持單位和資助單位。交流營期間，兩地運動員將在玉溪高原體育運動中心開展多場聯合訓練和友誼活動，感受不同地域體育文化魅力。 根據當天籤署的合作備忘錄，香港三鐵總會將與玉溪市教育體育局、華體集團等單位掛牌合作，以玉溪高原體育運動中心為依託，共同打造香港鐵人三項運動高原訓練基地，並計劃每年組織運動員赴玉溪進行高原訓練和青年交流。 同時，玉溪市同意授權香港三鐵總會成為內地相關賽事的特別合作夥伴。雙方將聯合推動鐵人三項新型IP賽事的舉辦，邀請對方運動員赴當地參與賽事，把賽事打造為兩地運動員、教練、技術官員以及賽事組織者交流互鑑的平臺。 5日，玉溪市教育體育局局長張燕華(右)與香港三鐵總會秘書長、雲南省政協委員陳嶽鵬(左)代表雙方籤署合作備忘錄。陳靜 攝 開營儀式上，雲南省委統戰部副部長趙修春表示，鐵人三項不僅僅是一項運動，更是自我超越、頑強拼搏精神的體現。相信這一運動將有力推動滇港兩地特別是青少年體育文化交流互動、增進香港青少年的國情認知，為深化滇港全方位交流合作以及雲南經濟社會發展注入新的動力、增添新的能量，助推雲南高質量發展。 中國香港三項鐵人總會會長周俏男表示，今年11月第十五屆全國運動會將首次由粵港澳三地聯合舉辦，其中鐵人三項項目由香港承辦。為此，香港鐵三運動員需要通過更多高水平的訓練與交流提升實力，此次交流訓練營正是備戰全運會的重要實踐，讓運動員們感受高原訓練的獨特優勢。同時，通過技術切磋和文化互動，運動員們既能追求競技突破，也拉近了滇港兩地距離，深化友誼與合作。 玉溪市人民政府副市長劉冰介紹，玉溪市委、市政府歷來高度重視體育事業發展，緊緊圍繞雲南省打造「高原訓練勝地、戶外運動天堂、四季賽事樂園」的目標，大力發展體育競賽、體育旅遊和高原體育訓練等產業，全市已打造多個集訓練、賽事、食宿、休閒功能於一體，富有高原特色的體育訓練基地。期待以此次活動為紐帶，進一步深化滇港兩地在體育賽事組織、專業人才培養、體育產業聯動等多領域的務實合作，攜手推動兩地體育事業繁榮發展。 當日，雲南省委統戰部副部長趙修春，雲南省體育局副局長張雲龍，玉溪市委常委、統戰部部長普光照，玉溪市政府副市長劉冰，中央人民政府駐香港特別行政區聯絡辦公室宣傳文體部體育處處長朱劍平，香港特別行政區政府駐成都經濟貿易辦事處主任袁嘉諾等嘉賓出席開營儀式。玉溪市教育體育局局長張燕華與香港三鐵總會秘書長、雲南省政協委員陳嶽鵬代表雙方籤署合作備忘錄。(完)
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