杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月14日電(記者 陳杭)在北京市懷柔區琉璃廟鎮政府前的保險服務點諮詢後,來自琉璃廟村的張秀雲提供身份證、銀行卡等信息,十幾分鐘後收到4.5萬元(人民幣,下同)理賠款,讓她對重建家園更有信心。 今年7月23日至29日,北京遭遇極端強降雨,琉璃廟鎮受災嚴重,25個行政村、69個自然村道路、電力、通信全部中斷。強降雨發生後,懷柔區在琉璃廟村村委會設立北部災區政策諮詢綜合服務中心,提供房屋受損等「一站式」諮詢服務。 懷柔區農業農村局三級調研員彭興全表示,災情發生後,該區相關部門組織各保險公司開通24小時理賠綠色通道,安排人員開展查勘定損。 8月13日,北京市懷柔區琉璃廟鎮政府前,村民向理賠人員諮詢。記者 賈天勇 攝 自2015年,懷柔區在各鎮鄉啟動農村地區農民住宅保險(下稱「農宅保險」)以來,該區農業農村局推進相關工作,將承保公司由1家增至4家,參保人數覆蓋14個鎮鄉、2個街道。農民通過自投20元,加上政府補助80元,出險後每年可享最高18萬元保障。 懷柔區農業農村局副局長王越友說,今年,該區近4.4萬戶符合條件的農民參保。截至8月13日17時,保險機構已接到報案2179件,查勘2002戶,賠付1047筆,預計理賠3500餘萬元,已理賠金額超125萬元。 「我們簡化理賠手續,免除部分證明材料,針對受損較輕的農宅,各村統一收集材料辦理賠付;根據政府部門評估清單等,對危重房屋優先查勘。」中國人壽財險北京市分公司理賠服務部員工張然表示,該公司承保琉璃廟鎮農房共2391戶,涵蓋因突發事件、自然災害等造成的房屋主體、室內裝潢、室內財產等損失,確保應賠盡賠、能賠快賠。 針對強降雨造成部分農田被淹,懷柔區農業農村局聯合各保險公司做好農作物理賠。截至目前,政策性農業保險出險5869.51畝,預計理賠300餘萬元,保險機構已為受損農戶賠款超61萬元。後續,將儘快完成承保轄區內查勘定損,爭取在最短時間內理賠農戶。 琉璃廟鎮副鎮長張金亞說,隨著水、電、通信、交通等逐步恢復,該鎮轉移安置村民已於8月6日至12日全部返鄉,災後恢復重建工作有序推進。 北京正加快恢復受災地區生產生活秩序。記者了解到,北京將統籌高質量發展和高水平安全,高標準編制恢復重建方案,系統謀劃住房重建、基礎設施修復和鄉村振興任務。(完)
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