京滬專家開發並驗證先心病患兒術後住院死亡預測新模型
2026-03-13 06:47 9,498次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
這個夏夜，上海有哪些好吃好玩的好去處？近日，上海市「精彩夜上海」系列活動正式啟幕，為正在火熱開展的第二屆「上海之夏」國際消費季再添一把火。其中，普陀區上海環球港獲評「夜生活好去處」。根據近日發布的「2025中國城市夜經濟指數」，數據顯示，2024年上海的夜間活躍出行人次403萬次，夜間燈光覆蓋全市75%的面積，夜間經濟綜合指數位列全國第一。據悉，環球港以全業態夜生活體驗為核心，集國際風尚購物、環球特色美食、沉浸式文化娛樂、常態化人氣活動於一體而獲評「夜生活好去處」。商場客流數據顯示，暑期以來，客流環比大幅增長。周末活動不斷檔周末，作為2025年第二屆上海國際郵輪節重點環節，皇家加勒比遊輪攜手上海環球港打造限時快閃店，營造繽紛熱情的海上假日氛圍。活動現場可以近距離欣賞震撼大船模、打卡旅行藝術長廊、參與趣味網球挑戰和塗鴉手工坊。「正好計劃在秋天乘坐郵輪去旅遊，家門口有了品牌活動就先來了解下價格，也省得跑去港口諮詢，挺方便的。」市民陳旭明說。「去年，品牌首次在環球港舉辦郵輪節快閃活動，活動期間吸引了近3萬名現場觀眾，收到了許多預訂意向。今年遊輪出遊熱度高，我們在環球港加大了推廣力度，品牌展示位置換到了環球港最具人氣的太陽廳中庭，面積更大、活動更多。」皇家加勒比遊輪高級產品市場經理張森笑著說，皇家加勒比遊輪與「環球港」商場名字可謂「般配」，環球港是遊輪的「港灣」。超大郵輪模型暑期期間，環球港擴大了「二次元」品牌聯名活動，通過與熱門動漫遊戲及IP的深度合作，打造了動漫跨界合作商場。商場承接第五人格only、星露谷only、CACG動漫展等潮流二次元文化體驗活動，吸引了大量愛好者前來打卡，推動了商場二次元活動從單一展覽向複合型場景的延伸。夜間經濟熱度高周末時段，在商場5樓的世界港口小鎮：中超及蘇超第二現場觀賽人氣火爆，歌迷路演、落日音樂會、KPOP熱舞派對等潮流文化活動也吸引了大批年輕消費群體，每周不斷檔的屋頂人氣活動為周邊商家帶去了夜間消費力。巴奴火鍋是環球港首批延長營業時間的商戶。店長告訴記者，在夜宵時段涼菜無限續加，消費還能抽取盲盒，「自延長營業時間以來，門店夜間時段的客流量、銷售額有顯著增長，同比提升15%以上。」8月9日夜間，中超比賽「上海德比」開賽，「船頭酒吧」宛若第二現場，球迷們觀賽熱情高，幾乎每一桌上，球迷都點了啤酒、燒烤和乾果等各類小食。店長Randy表示，目前酒吧已成為了申花球迷場外觀賽的聚會點之一，觀賽熱情疊加夜間經濟消費熱度，7月以來店鋪晚上客流量比之前估計增加30%左右，接下來還計劃做強足球與酒吧的聯動，並有籃球賽、歐冠比賽等聚會活動。同樣在環球港5樓的屋頂露臺，首場草坪音樂市集也在昨夜登場，市民們在屋頂乘著夏風和歌手們一同沉醉在悠揚的旋律裡，跟著節奏搖擺身體，每個人都盡情享受著充滿活力的夏日派對。音樂市集主辦方創始人黃野告訴記者，此前已和環球港方面在52樓環球觀光露臺有過傍晚歌會的合作，他發現每到夜間時段，客流還在不停湧入商場，為此他便利用商場內的屋頂空間舉辦了夏日音樂市集，「讓市民在夏日裡實現『逛、吃、遊玩』一條龍的服務，接下來我們還計劃舉辦夏風市集。」環球港相關負責人介紹，隨著上海發布支持夜間經濟人氣地標發展的10項舉措，商場方面接下來還將繼續積極策劃開展夜間促消費活動，加強商旅文體食聯動，釋放夜間消費潛力；引進新業態新模式，創新夜間消費新場景，打造成夜上海消費新地標。
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