住院平穩期，「血氧」為何直線下降？
2025-11-13 23:22 6,371次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月8日電(繆璐 陳惠晗)上海市足球協會與阿迪達斯戰略合作籤約儀式暨第十五屆全國運動會上海足球隊出徵儀式8日在上海體育場會議中心舉行。展望11月將舉行的第十五屆全國運動會，上海女足成年隊主帥水慶霞表示，競爭一定會非常激烈，壓力很大。 8月8日，上海市足球協會與阿迪達斯戰略合作籤約儀式暨第十五屆全國運動會上海足球隊出徵儀式在上海體育場會議中心舉行。(主辦方供圖) 作為國內水平最高、規模最大的綜合性運動會，第十五屆全國運動會將於2025年11月9日至21日舉行，由廣東、香港、澳門三地聯合承辦，這在全運會歷史上尚屬首次。上海曾於1983年和1997年成功舉辦第五屆、第八屆全運會，而上海足球在全運會賽場更是戰績輝煌。 2017年天津全運會，上海男女足四支隊伍包攬冠軍，創下全運會的一項紀錄。2025年，提前結束的粵港澳大灣區全運會女足U18、U16角逐中，上海全運女足兩支適齡隊伍先後奪冠，展現出申城足球紮實的青訓基礎。 「這次的任務非常艱巨，我認為比之前兩屆要更難。原因很多，重要一點就是小女足已經拿了兩塊金牌了，我們的壓力一下子就大了起來。但即便如此，我們也要爭取，要學習小女足的拼搏精神，頑強地戰鬥。當然，也希望能夠學到他們在比賽中的『運氣』，爭取為上海爭光。」上海U20男足總教練徐根寶表示。 8月8日，上海女足成年隊主帥水慶霞在現場接受採訪。(主辦方供圖) 水慶霞同樣表示自己「壓力山大」。「這壓力不是一點點大，而是太大了。前面小女足拿了兩個冠軍，大家對我們的期待當然也就更高了，接下來我們要爭取把壓力變成動力，不去想那麼多，爭取把自己該做的事情做好。」水慶霞表示，重新回歸上海女足帥位的這一個月時間裡，自己的主要任務就是帶隊參加女超聯賽，同時為全運會做準備，「從今年女超聯賽的情況來看，有七八支隊伍的實力相當，誰都有可能拿冠軍，競爭一定會非常激烈。到了我這個年紀，在乎輸贏是正常的，但是也不能太在乎輸贏，做好自己才是最重要的」。 水慶霞也是一位冠軍教練，帶領上海女足多次問鼎全國冠軍，並在2022年帶領中國女足拿到闊別多年的女足亞洲杯冠軍。前不久，水慶霞重新回歸上海女足擔任主教練，她笑言，自己和隊員之間現在是「熟悉的陌生人」，接下來她會和隊員們多溝通，從心態和狀態兩個方面來調整球隊狀態，將備戰工作做足。 據悉，此次阿迪達斯將與上海市足球協會展開多維度的戰略合作，為即將代表上海出徵第十五屆全國運動會的上海女足成年、U20男足、U18男足與U16男足等四支代表隊打造兼顧功能性與設計感的全新戰袍。 上海市足球協會主席柳海光說：「再過不久，我們的隊伍就要踏上全運會賽場。這是檢驗訓練成果的舞臺，更是展現上海足球風貌的機會。希望全體將士帶著這份支持與期待，發揚『永不言棄』的拼搏精神，賽出風格、賽出水平。」(完)
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