海南去年完成審計項目107個 推動建章立制139項
2025-12-28 20:22 9,652次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月4日電 聖地牙哥消息：當地時間8月3日，搜救人員在智利蘭卡瓜市埃爾·特尼恩特(El Teniente)銅礦發現了最後一名失蹤人員的遺體，確認5名失蹤人員全部死亡，搜救工作結束。 7月31日，這座屬於智利國家銅業公司的銅礦因地震發生坍塌，造成1人當場死亡、5人失蹤，另有9人受傷。路透社援引該公司3日下午發布的最終救援通報說，救援隊遠程操作重型機械移除3270噸物料，清理了25.5米的通道，8月1日發現首名被困礦工的遺體，之後陸續找到其餘4人的遺體。 據智利國家電視臺報導，6名死者中最年長者48歲，最年輕的29歲。智利總統博裡奇宣布全國哀悼三天，並要求對事故進行徹查。 智利國家銅業公司董事會主席馬克西莫·帕切科(Máximo Pacheco)3日表示，該公司決定採取一系列措施查清事故情況和礦工死亡原因，其中包括成立一個由國際專家組成的調查委員會，直接向董事會匯報。 美聯社說，智利當局正調查此次地震系自然發生還是採礦活動誘發，檢方已同步啟動刑事調查，核查是否存在違反安全規程行為。 智利《國家報》(La Nación)稱，在8月1日舉行的一場發布會上，智利國家銅業公司的跨企業工會成員表示，事故發生前幾天礦井裡一直可以聽到奇怪聲音，可能預示著坍塌風險。 公開數據顯示，智利是全球銅礦儲量最大的國家，也是全球最大的銅生產國。路透社說，位於安第斯山脈的埃爾·特尼恩特銅礦擁有一百多年歷史，礦道網絡總長超過4500公裡，2024年銅產量達35.6萬噸。(完)
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