2025上海書展開幕 古舊書、新書共覓「新知」
2025-11-12 10:22 1,912次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
八月的天津，晚風裡藏著特殊的期待——再過不久，上合國家的代表們會在這個城市齊聚，共商發展。海河兩岸排列的天津地標向遊客們展示著這座國際化現代都市的神韻。這裡既有百年前的洋樓剪影，也有科技感滿滿的現代建築，歷史與現代碰杯共舞。那些常常出現在國內外遊客打卡照片裡的景點背後藏著哪些歷史故事呢？咱們跟隨中國日報天津記者站的記者們一起去看看。世紀鐘：時間在這裡會 「說話」這座渾身閃著金屬光澤的 「時間使者」，鐘面鑲嵌著 12 顆水晶，指針划過的每一秒，都像在細數天津的過往與今朝。仔細看我們會發現世紀鐘底座上滿是齒輪與鋼軌的元素 —— 這裡曾是天津站的舊址，百年前南來北往的列車從這裡出發，如今高鐵呼嘯而過的聲音，早已成了新的時代節拍。世紀鐘改造工程是天津迎接上合峰會城市面貌提升的重要一環。工程不僅修復了標誌性的日月輪盤機械結構，使其再次恢復轉動，更創新引入了智能燈光投影，通過精心設計的光影演繹天津獨特的歷史文化和城市記憶。當地人說，情侶們總愛在這裡約定 「下次見面，就從鐘聲敲響時開始」，而即將到來的上合峰會，或許會讓這座鐘的每一聲滴答，都多幾分國際範兒。解放橋：96歲的鋼鐵巨匠站在世紀鐘旁放眼望去，解放橋橫跨在海河上。解放橋最早的名字是「萬國橋」，即國際橋之意。解放橋是目前海河跨橋中建築規模最大、水平最高的橋梁，且其所用鋼材與法國艾菲爾鐵塔用料一致。這座96歲的鋼鐵巨匠見證了天津發展的歷史，被稱為中國橋梁的「活化石」。值得一提的是，解放橋是中國唯一的雙葉立轉式開啟橋。鋼材結構的橋梁可緩緩開啟，從而為航道提供更大的空間。「萬國橋下過大船」的壯觀景象，曾是海河不可多得的一道風景線。到了夜晚，解放橋橋身上霓虹燈會變幻出紅、藍、紫等多種色彩，倒映在河面上，像一條會變色的綢緞。在記者的鏡頭裡，解放橋與遠處的高樓相映成趣，老建築的厚重與新都市的繁華完美融合。津灣廣場：中西文化的交融地從解放橋下來，穿過一條馬路就到了津灣廣場。這裡建築風格多元，各國建築流派交相輝映：諸如巴洛克的華美，古典主義的自然，浪漫主義的飄逸。仔細看也能發現不少中國傳統元素——有的樓頂上裝著傳統的琉璃瓦，有的窗欞上刻著中式花紋。中西合璧的設計讓人眼前一亮。廣場的環境十分優美，前臨波光閃閃的海河，北眺雄偉的天津站，古老的解放橋和現代的赤峰橋拱衛在它的兩端。津灣廣場上有不少露天咖啡館和餐廳，人們坐在戶外，點一杯咖啡或一份天津特色刨冰，看著河面上的遊船來來往往，別提多愜意了。天津之眼：在雲端看夜景如果說津灣廣場是平視海河夜景的絕佳位置，那麼天津之眼則可以讓我們在雲端鳥瞰海河夜景的全貌。這座建在橋上的摩天輪高達120米，轉一圈需要30分鐘。當座艙升到最高點時，整個天津的夜景可盡收眼底。摩天輪的轎廂內設置天屏和地屏，可以播放不同的動畫效果，包括星空、浪漫櫻花、璀璨煙花等。轎廂中還設有充電以及藍牙設備，遊客們可以點播自己喜歡的音樂。「天津之眼摩天輪的遊客中有95%是外地遊客。作為天津的地標式景點，我們是天津面向遊客的一張名片。」天津之眼摩天輪景區的運營方，天津永樂文化旅遊發展有限公司董事長李明亮介紹道。義大利風情區：轉角遇到 「小羅馬」沿著海河往北走，就到了義大利風情區。意風區內的137棟風貌建築全部由義大利建築師設計，是目前義大利除本土之外、亞洲唯一保存良好的義大利風貌建築群落。這裡有哥德式的尖頂、巴洛克式的浮雕，還有羅馬式的圓柱，走在街頭，仿佛置身於義大利的小鎮。意風區內還有眾多名人故居：近代思想家梁啓超、現代戲劇大師曹禺、湯玉麟、李叔同等都曾在這裡生活。走進他們的故居，我們仿佛能看到大師當年的生活場景，感受歷史與文化的薰陶。走著走著，說不定還能發現某個影視劇的取景地,《建國大業》《風聲》等都曾在這裡留下足跡。同時這裡也是美食愛好者的天堂，德國啤酒坊，天津狗不理包子鋪，還有正宗的威尼斯意餐酒吧都可以讓你大飽口福。北安橋：夏夜音樂派對從義大利風情區出來，往南走不遠就是北安橋。橋的四個角各有一尊金色的雕像，分別代表著青龍、白虎、朱雀、玄武，這是中國傳統文化中的四象，寓意東西南北四方平安；橋欄上則刻著歐式的花紋，橋頭上還有西洋風格的立柱。正如當地人說，北安橋就像天津的縮影，既有傳統文化的根，又有對外開放的胸懷。夜晚的北安橋十分熱鬧，沿著興安路前行，音樂聲漸漸清晰。在橋邊既有青春洋溢的樂隊唱著當下流行的歌曲，也可以聽到大叔用薩克斯吹奏充滿年代感的曲子。跳舞區也是這裡的重頭戲，場中央的舞者們你方舞罷我登場，熱鬧非凡。樂聲陣陣，舞步翩躚，夜晚北安橋輕鬆愉悅的氛圍顯示出的是天津人鬆弛樂觀的人生態度。喜迎上合，天津向世界發出邀請厚重的歷史底蘊與鮮活的現代化氣息交融，延續千年的傳統風格與豐富多元的國際元素碰撞，天津這座城市充滿了獨特的魅力。海河兩岸燈光閃爍，這是天津向世界發出的邀請函——邀請來自世界各地的朋友們，在即將到來的上合峰會上，一起聽聽這座城市的故事。（中國日報天津記者站 閆東潔 | 盧若彤）
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