星河同響 共吟江源：瀾湄歌者源頭的音樂對話
2025-12-27 17:43 1,638次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 據甘肅省水利廳網站消息，8月7日，蘭州市榆中縣出現大範圍強降水，8時至8日14時，榆中興隆山站降水量達到220.2毫米，8月8日2時，甘肅省水利廳針對蘭州市啟動洪水防禦Ⅲ級應急響應。截至目前，山洪災害已造成10人死亡、33人失聯。 根據《甘肅省水利廳水旱災害防禦應急預案》規定，省水利廳決定自8月8日18時起，將針對蘭州洪水防禦Ⅲ級應急響應調整為洪水防禦I級應急響應。 蘭州市、榆中縣水務局加強組織領導，壓緊壓實防禦責任，著力強化水庫(水電站)、淤地壩安全度汛和科學調度，抓好中小河流、山洪溝道洪水防禦及堤防巡查防守，切實做好涉河涉溝在建工程和低洼作業場所洪水防禦工作，加強風險預報預警，加強隱患排查整治，加強值班值守，盡最大努力減少傷亡，確保人民群眾生命安全。
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