中國四川盆地再添超千億方深層頁巖氣田
2025-11-13 00:53 5,129次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月10日電 (記者 應妮)由中國文化藝術發展促進會主辦的2025「桃李新苗」少兒舞蹈展演日前在京舉行。 展演現場。 主辦方供圖 「桃李新苗」少兒舞蹈展演自2021年創辦，始終秉持「以美育人、以舞化人」的宗旨，依託專業資源，聯合中國藝術研究院、北京舞蹈學院、中央民族大學等藝術院校，打造了集展演、交流於一體的綜合性平臺。五年來，活動覆蓋全國20餘個省市自治區，累計吸引超過10萬名少兒參與，為熱愛舞蹈的孩子們提供了展示自我、交流學習、共同成長的高水平平臺。 展演公益課堂現場。 主辦方供圖 本年度公益課堂邀請到了全滿貫青年舞蹈家李響、中國優秀青年舞蹈家駱文博、北京舞蹈學院教育學院舞蹈理論教研室主任陳琳琳、中國古巴文化交流大使霍曜飛為師生們帶來不同形式和地域的舞蹈藝術體驗，從多維度探討舞蹈教育實踐。通過公益課堂，助力基層舞蹈教育水平的提升，讓更多孩子有機會接觸專業的舞蹈學習，感受藝術的魅力。李響認為，無論是否以舞蹈為專業，上舞臺都能給每個人最大的歷練，他希望有更多的孩子能加入到這個專業的平臺。 值得一提的是，在深耕本土舞蹈教育的同時，「桃李新苗」積極搭建國內外少兒舞蹈交流平臺。本年度依託中國文化藝術發展促進會的專業平臺，「桃李新苗」於義大利羅馬舞蹈學院開展文化交流活動，促進中外少兒舞蹈藝術的互動與融合。 展演公益課堂現場。 主辦方供圖 主辦方相關負責人表示，從一顆「新苗」到鬱鬱蔥蔥的「森林」，「桃李新苗」少兒舞蹈展演的五年發展歷程正是中國少兒藝術素質教育蓬勃發展的生動寫照。站在五周年的新起點上，活動將緊跟時代步伐，為全國熱愛舞蹈的孩子著力打造數位化、多元化的新型藝術平臺。(完)
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