西藏阿里地區已建成「三橫三縱」公路交通運輸網絡
2026-01-05 06:55 1,347次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
日前，順豐同城上海區域黨支部在徐匯區總工會的指導和安排下，組織了一場別開生面的工會主題日活動，以黨建帶工建，以工建促黨建。以徐匯工會「百團萬人觀龍陵」為主體活動項目，開展相關初心主題活動。包括騎手、功能部門等31名黨員職工參與其中，共憶紅色歷史，傳承紅色精神。百年前的五卅運動掀起反帝愛國怒潮，中華全國總工會的成立則讓全國工人階級在黨的領導下團結統一。如今回望歷史，緬懷先烈，正是為了汲取奮進力量。主題活動以國防主題課開篇，龍華烈士陵園安排的授課老師講解了國旗的由來與國旗護衛兵成立歷程，讓騎手們深刻感受國旗的神聖意義，傳承先輩奮鬥精神，與五卅運動中先輩抗爭精神一脈相承。騎手葉爽聽完感慨：以前每次電視上看升國旗，今天聽完才知道護衛兵要站崗8小時選拔，才懂得背後有那麼多人在守護。隨後，在徐匯區總工會的安排和帶領下，龍陵勞模志願講解團的勞模先進、職工及中小學生志願者們接力講述龍華烈士紀念館內展陳的數個歷史事件和數十名英烈的事跡。羅亦農、陳延年、惲代英、顧正紅等等革命先輩為民族解放獻身的故事，讓大家深受觸動，也彰顯了工會在傳承紅色基因中的積極作用。騎手王澤鑫聽完低聲說：今天大家的好日子是得來不易，都是先輩們用血換來的，現在就想每天平平安安送單，站好自己的崗，就是對他們最好的報答。參觀講解中，支部書記帶領全體黨員重溫了入黨誓詞。鮮紅黨旗下，鏗鏘誓言迴蕩。退役軍人黨員騎手王鑫宣誓後說：「從軍營到外賣小哥，身份變了，但入黨時的那份承諾不能變，得一直揣在心裡。」順豐同城上海區域黨支部將以此為契機，進一步加強與徐匯區總工會的合作，不斷提升為新就業形態勞動者服務的力度，也不斷推動黨員騎手們在崗位上續寫紅色篇章。參觀結束，區總工會還向騎手們贈送了夏季慰問品，尚未入會的個別騎手當場掃碼入會。
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