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2026-03-08 08:31 7,532次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月5日電 (記者 程景偉)廣州市市長孫志洋5日在廣州表示，港澳各界密切關注、大力支持，累計超過3100家港澳企業投資南沙、紮根南沙、共享南沙發展機遇。 在廣東省人民政府新聞辦公室舉行的廣州南沙深化面向世界的粵港澳全面合作三年成效新聞發布會上，孫志洋介紹稱，廣州把《廣州南沙深化面向世界的粵港澳全面合作總體方案》(簡稱《南沙方案》)梳理細化為12項重大政策、252項重大事項、60項重大項目，促進南沙重大戰略性平臺建設取得階段性成效。 據介紹，南沙聚力聯合創新，落地國際先進技術應用推進中心(大灣區)、粵港澳大灣區應用場景創新中心，推進19個粵港澳聯合科技攻關項目，香港科技大學(廣州)建成開學、其科創成果轉移轉化基地入駐創新項目32個。 同時，南沙推進國家智能交通先導應用、智能網聯汽車應用試點，高新技術企業超過1300家、年均增長21.5%，戰略性新興產業增加值佔GDP比重提升至37.8%，先進位造業增加值佔規模以上工業比重提升至75.9%。 此外，南沙港建成國際貨櫃幹線港和中國最大的內貿貨櫃樞紐港，去年貨櫃吞吐量突破2000萬標箱；設立國際海事服務集聚區，年均船舶交易超過200艘、交易額30億元人民幣。 孫志洋稱，廣州將加快慶盛粵港智谷等園區建設，拓展「港澳研發+南沙轉化」「港澳服務+南沙製造」等創新模式，提高智能裝備、數據服務等新興產業和深海深空、細胞與基因等未來產業的含「港」量、含「澳」量。(完)
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