看圖學習丨推動全民健身和全民健康深度融合 總書記格外關心
2026-02-07 07:29 9,486次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當地時間8日，以色列國防軍宣布，以軍部隊在對加薩走廊的軍事行動中打死了哈馬斯拜特哈嫩營的副指揮官，以及巴勒斯坦伊斯蘭聖戰組織(傑哈德)加沙城旅反坦克飛彈部隊的指揮官。以軍戰報稱，這兩人被指曾參與2023年10月7日對以色列南部的襲擊行動。 以軍戰報稱，以軍繼續在加薩走廊多地展開軍事行動，以軍戰機在空襲中打死多名哈馬斯及傑哈德的武裝人員，以軍炮兵部隊則在加薩走廊北部摧毀一個火箭彈發射裝置、武器庫以及多棟建築。同時，以軍第36師在加薩走廊南部汗尤尼斯展開清剿行動，摧毀地下設施、武器庫及武裝人員據點。 針對以方說法，哈馬斯及傑哈德方面暫無回應。(總臺記者 趙兵)
免责声明：本文内容与数据仅供参考，不构成投资建议，使用前请核实。据此操作，风险自担。
趣播
「活动」首次登录送新手大礼包
- 软件大小: 415.26MB
- 最后更新: 2026-02-07 07:29
- 最新版本: v14.10.1.12
- 文件格式: apk
- 应用分类:ios-Android 香蕉app免费下载
- 使用语言: 中文
- : 需要联网
- 系统要求: 2.89以上
客服热线：137-5469-2967
-
-
-
-
巧克力直播
-
-
-
-
-
-
-
小猫直播
-
花间直播
-
-
-
-
-
-
-
-
- 蜘蛛直播
- 绿茵直播
- 柚子直播
- 秀色直播app下载安装app
- 魅影app下载免费版
- 小k直播姬
- 现场直播
- 免费直播行情网站
鲨鱼直播
- 青柠直播
色花堂直播
- 橘子直播
深夜大秀直播app
夜魅直播类似软件
猜你喜欢
36918
54
2026-02-07 07:29
51847
73
2026-02-07 07:29
38726
12
2026-02-07 07:29
29478
28
2026-02-07 07:29
54793
95
2026-02-07 07:29
16925
62
2026-02-07 07:29
93562
17
2026-02-07 07:29
62719
36
2026-02-07 07:29
16392
31
2026-02-07 07:29
89326
36
2026-02-07 07:29
13849
71
2026-02-07 07:29
15432
39721
58
93817
84
31487
98
84975
19
97
69537
38
67312