上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「搶到票了嗎?」「我又沒搶到……」10日,江蘇省城市足球聯賽(「蘇超」)第九輪多場比賽開始售票,一票難求再次成為熱門話題。 自5月開賽以來,「蘇超」迅速成為全國關注的現象級體育賽事,場場爆滿,搶票難度堪稱「地獄級」。截至第八輪,這項省級業餘足球賽事已有100多萬人次現場觀賽。從第五輪起,每輪場均觀眾都超過3萬人,最多一場有60396名觀眾。 潑天流量,通過一張張門票,轉化為更可觀的消費。江蘇省2025年上半年國民經濟和社會發展計劃執行情況報告顯示,「蘇超」前六輪比賽監測的旅遊、出行、餐飲、住宿、體育五個場景合計實現服務營收379.6億元、同比增長42.7%。 玩轉「票根經濟」,已經成為江蘇13個設區市的共識。早在端午節前,常州市就抓住「蘇超」第三輪適逢端午假期的契機,宣布全市A級景區對持揚州(第三輪客隊城市)身份證遊客免門票。短短三天時間,常州共接待揚州遊客15萬人次,中華恐龍園、淹城春秋樂園、淹城野生動物園等景區單日揚州遊客佔比超過一半。 如今,手持一張「蘇超」球票,不僅可以在主隊城市享受「吃喝玩樂」一條龍優惠,甚至能在若干天內去一些周邊城市「逛吃」。徐州市民孫先生就在6月計劃了一場「蘇超」旅行:連雲港在第四輪前宣布,6月13至15日對持「蘇超」門票觀眾免國有A級旅遊景區首道門票。他帶著孩子去連雲港好好玩了兩天,「15號回徐州為球隊加油,很完美。」 門票有限,文旅優惠政策創意無限。到徐州過「伏羊節」,去揚州感受「皮包水」和「水包皮」,在淮安西遊樂園玩個痛快,到南通吃小海鮮……隨著「蘇超」熱度提升,各地紛紛結合自身特色開啟「搶客」大戰。一些客隊城市向主隊城市市民提供文旅優惠,「反向操作」吸引客流。揚州市甚至宣布,所有主場比賽日的周末,國有收費景區對省內其他12市市民實行日間免費入園。 影響力上升,「蘇超」品牌價值也節節攀高,前來談贊助的企業絡繹不絕。聯賽官方合作商、江蘇共創人造草坪股份有限公司負責人透露,目前諮詢量、來訪量和市場機會較往年都有一定幅度的增長。初步統計,7月份國內運動草坪訂單及出貨較往年同比增長20%左右,從長遠來看,「蘇超」對公司的區域市場滲透和品牌價值提升都有不小的助力。 作為業餘聯賽,「蘇超」主打「誰行誰上」。球隊以城為名,讓市民油然而生強烈的城市榮譽感,人人聊「蘇超」,人人想看「蘇超」,也人人參與「蘇超」。 剛剛過去的這個夏天,江蘇各個城市都在上演「我為球狂」。記者近期採訪「蘇超」時發現,商場、市民廣場、景區、街區……很多「第二現場」觀者如堵。第七輪比賽,南通主場湧進26383名觀眾,而在場外188個「第二現場」觀賽的市民有近30萬。 利用「蘇超」引流成為大小商家的主動行為。燒烤店豎起大屏、小酒吧打開直播、外貿企業推出周邊T恤、非遺技藝結合上足球元素……僅賽場外的「蘇超」市集,就有攤位越來越多、品類越來越豐富的趨勢。 在南通主場、有「長壽之鄉」美譽的如皋,幾家中醫院將養生茶飲帶到集市上,引來市民追捧。「這次擺攤都是免費贈送,一方面是宣傳中醫養生文化,另一方面也是擴大知名度。」相關負責人說。 下個周末,「蘇超」又將燃起戰火。體育搭建的這座舞臺,成為推動經濟發展的一方熱土。 據新華社南京8月10日電 新華社記者 潘曄來源:中國青年報
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