340位中外專家護航國際綜合性學術期刊Originality創刊
2026-01-06 18:27 1,851次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
救贖 隨著我國綜合國力不斷提升，國際間交流合作逐漸增多，我國公民出國境活動愈發頻繁。當前，境外間諜情報機關高度關注我黨政軍機關、國防軍工單位和科研院所出國境人員情況，想方設法打探情報、企圖竊取我國家秘密，危害我國家安全。 某重點單位組織一批人員出國交流考察，王某是團組成員之一，第一次出國的他，一切都是那麼的新奇、「美妙」。殊不知，自己早已被境外間諜情報機關納入視線。他們精心設計，安排事先策反的同行翻譯，盛情邀請王某前往當地特色酒吧小酌，大肆渲染鼓吹異國風情特色，讓王某豔羨不已，放鬆了警惕。同行翻譯見時機成熟，便提出帶王某體驗特色「夜生活」，在酒精的催化下，王某欣然接受了對方的安排。此時，一場異國針對王某的「圍獵」行動正式開啟...... 正當王某陷入異國香豔女郎「溫柔鄉」之際，幾個身穿制服、橫眉怒目的外國人破門而入，對王某大聲恐嚇並拿出相機進行拍攝。隨後，強行把王某帶入一個封閉房間，在亮明某國間諜情報機關人員身份後，以「向國內檢舉揭發」為由脅迫王某籤署參諜協議。在長達數小時的暴力威逼下，王某的心理防線徹底崩潰，為求儘快結束這場「噩夢」，無奈只有「籤字畫押」。考察結束回國後，這段可怕的經歷在他腦海中揮之不去，負罪感越積越深。 期間，國家安全機關在該單位開展《反間諜法》宣傳活動，通過宣講人員的普法闡釋，王某逐漸意識到自己或許還有改過自新的機會。經過激烈的思想鬥爭，他聯繫上了當地的國家安全機關。在國家安全機關執法幹警的開導和教育下，他終於向國家安全機關報告了在境外被脅迫參諜的事實經過，並積極配合查明案情。 經查，王某在境內外期間未產生實質性危害。鑑於其能夠主動向國家安全機關報告且有強烈的改過自新意願，符合法律規定的從輕、減輕或者免除處罰情形，國家安全機關決定對其不予追究法律責任。同時，國家安全機關依據有關規定，會同行業主管部門開展教育挽救工作。經王某所在單位黨委研究決定，對王某作出從輕處分，給予其記大過處分。近年來，個別出國境人員在境外被攀拉策反，回國後心存僥倖，隱瞞不報，最終越陷越深，走向人民的對立面。針對嚴峻複雜的敵情形勢，國家安全機關從統籌發展與安全的角度出發，在法律、政策上進行頂層設計，積極開展教育挽救工作實踐，鼓勵如實報告，粉碎境外間諜情報機關拿捏要挾我相關人員，危害我國家安全的圖謀。 國家安全機關提示 重點領域涉密人員出國境期間，要嚴格遵守保密紀律和工作紀律，增強防範意識和應對能力，如遇特殊情況，回國後要及時如實向國家安全機關報告。國家安全機關堅持「懲前毖後、治病救人」的一貫方針和寬嚴相濟的法律政策，對於在境外受脅迫或受誘騙從事間諜活動的人員，明確了教育挽救措施。 《中華人民共和國反間諜法》第五十五條規定，實施間諜行為，有自首或者立功表現的，可以從輕、減輕或者免除處罰；有重大立功表現的，給予獎勵。 在境外受脅迫或者受誘騙參加間諜組織、敵對組織，從事危害中華人民共和國國家安全的活動，及時向中華人民共和國駐外機構如實說明情況，或者入境後直接或者通過所在單位及時向國家安全機關如實說明情況，並有悔改表現的，可以不予追究。 來源：國家安全部微信公眾號
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