大連旅順太陽溝打造中國北方影視產業重要基地
2026-01-04 22:15 1,754次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
新疆昌吉8月12日電 題：十年蛻變：醫療援疆傳幫帶 「輸血」變「造血」 作者 劉遠 新疆醫科大學第一附屬醫院昌吉分院主樓內，寬敞明亮，各診療區呈魚骨狀隱入走廊盲端，既保證私密性又減少擁堵。腫瘤防治中心前，20餘位首席專家名冊依次排布，呈現出聯合診治模式。內窺鏡中心正迎來新儀器，全流水線可追溯系統支持患者便捷地進行各類內窺鏡檢查。 「10年前，我們是昌吉市醫院中的倒數。」昌吉分院黨委書記、副院長熊健回憶道。 如今，該院在政府的支持及40餘位援疆專家的幫助下，已具備準三級醫院的技術水平。其年門診就診數量由10年前的20萬人次提升至70萬人次，年手術數量由2000臺提升至12000臺。 「以前學技術靠外出進修，鍛鍊機會少。現在在本地就可向援疆專家學習先進設備、手術操作技術。」熊健說。 當前，該院正打造「傳幫帶」模式，通過臨床帶教、技能實訓、選派當地醫生到福建泉州進修，給予醫生更多動手機會，幫助醫生熟練掌握技術。目前醫院累積帶教已超200人次。 呼吸科與危重醫學科主治醫師林洪盛來自福建省泉州市第一醫院，是2024年底來到昌吉的援疆醫生，他幫助昌吉分院的支氣管內窺鏡檢查轉為「無痛」模式。 「麻藥影響呼吸系統。對患有呼吸系統疾病的患者來說無痛檢查的併發症最是棘手」，林洪盛解釋道，以往屬地醫生未開展過該項目，缺乏應對相關情況的經驗，難以邁出第一步，「我正好有應對突發狀況的經驗，可為其提供技術支持」。 目前，該院已實現無痛支氣管內窺鏡檢查的全覆蓋，病人接受度更高，每月可接診約50例患者。 「讓技術留下來最重要。」不到一年時間，林洪盛已帶教了8位醫生，在他看來，讓更多當地醫生掌握使用先進設備的能力，才能更好服務患者。 8月11日，新疆醫科大學第一附屬醫院昌吉分院黨委書記、副院長熊健向來訪者介紹腫瘤防治專家團隊。劉遠 攝 在對口援疆政策支持下，昌吉分院正以「精準化、組團式」為核心思路，優先攻堅腫瘤防治，同步推進神經、心血管學科建設，輔以血液淨化等配套服務。 「腫瘤、神經、心血管疾病是致病、致殘、致死率最高的三種疾病。」熊健稱，「將三者作為重點建設學科，就是把援疆資源用在刀刃上，更好解決本地百姓急難愁盼。」 新疆醫科大學第一附屬醫院昌吉分院目前是新疆唯一一家設有放療科的縣級醫院。在福建援疆泉州分指揮部的支持下，該科室於2021年開始籌建，先後投入370萬元人民幣援疆資金用於機房提升改造，於2024年11月正式成立並開機運行。 腫瘤醫學中心腫瘤科主任江連發來自福建省安溪縣醫院，他憑藉自己多年的經驗，幫助提升昌吉分院腫瘤防治中心的醫療水平與服務質量。 江連發所在的科室採用調強放射治療(IMRT)和容積旋轉調強放射治療(VMAT)等高精尖放療技術對患者進行醫治。他介紹道：「這種治療方式靶區更小、放療更精準、正常組織保護得更好，能極大程度減輕患者痛苦，減少併發症。」 江連發說，醫院放療科自去年開科以來，已收治患者80人。「作為援疆醫生，要秉持從『輸血』到『造血』的理念，發揮好『傳幫帶』作用，幫助把科室醫生培養成當地醫院能獨立完成放療全流程的骨幹力量。」(完)
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