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2026-02-07 21:18 5,251次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 (記者 高凱)記者從國家大劇院獲悉，當地時間8月6日，國家大劇院管弦樂團2025歐洲巡演首站演出亮相愛丁堡國際藝術節，演出取得圓滿成功。有著百年歷史的愛丁堡亞瑟音樂廳現場近兩千個坐席幾近售罄。 據介紹，此次巡演期間，樂團將攜手指揮家鄭明勳、鋼琴家劉曉禹等藝術家，於8月6日至15日期間在英國、西班牙、德國的5座城市奏響音樂會，同時在英國愛丁堡、德國法蘭克福舉辦兩場文化交流活動。 巡演首場在愛丁堡站的音樂會是國家大劇院管弦樂團的英國首秀。在愛丁堡國際藝術節濃厚的節慶氛圍中，指揮家鄭明勳在熱烈掌聲中登臺，執棒樂團率先奏響中國作曲家陳其鋼的代表作《五行》，蘊含深刻哲思的韻律很快就將歐洲觀眾帶入藝術情境中。隨後，蕭邦鋼琴大賽冠軍劉曉禹和樂團合作演繹拉威爾《G大調鋼琴協奏曲》，層次豐富、色彩鮮明的音樂對話全面展示了鋼琴家與樂團的默契度和藝術造詣。在歡呼與掌聲中劉曉禹返場加演蕭邦《升C小調幻想即興曲》。 國家大劇院管弦樂團亮相愛丁堡國際藝術節。牛小北攝 下半場，樂團與德國管風琴大師漢斯約爾格·阿爾布萊希特獻上重磅曲目聖-桑《C小調第三號交響曲「管風琴」》，在亞瑟音樂廳極具感染力的聲場中呈現出震撼人心的視聽效果，超過十分鐘的起立鼓掌也證明了歐洲觀眾對藝術家們的十足肯定。在觀眾的歡呼與掌聲中，鄭明勳指揮樂團返場奏響比才《卡門》序曲。 據悉，本場音樂會次日，國家大劇院管弦樂團的藝術家們來到愛丁堡市政廳，參演由中國駐愛丁堡總領事館、英國愛丁堡市政府和中國國家大劇院支持的「文明互鑑，攜行致遠——國家大劇院走進愛丁堡市政廳交流活動」，在中國歐盟建交50周年之際，以音樂為紐帶架起中歐文化交流的新橋梁。 在這之後，國家大劇院管弦樂團將繼續前往英國薩弗倫沃爾登，西班牙桑坦德，德國科布倫茨、漢堡等城市，登臺歐洲多個知名藝術節和重要演出場館。(完)
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