解鎖疾病「時間膠囊」 深圳科研團隊開發「萬能鑰匙」
2026-03-17 03:27 4,782次浏览本報訊(記者吳楊澤)「現在我們為轄區縣級以上文物保護單位全部配備了文管員，還專門出臺了相應的管理辦法。同時，我們會定期對轄區歷史文化遺址等進行檢查，一旦發現問題將及時上報並組織修繕保護。」近日，山西省呂梁市離石區文化和旅遊局工作人員向該區檢察院檢察官介紹收到檢察建議後的整改成果。 作為晉綏抗日根據地核心區域之一，呂梁市離石區現在冊備案的抗戰遺址及烈士紀念設施共17處，其中2處為省級文物保護單位。今年4月，離石區檢察院收到「益心為公」志願者提供的線索，反映轄區內部分抗戰遺址破損嚴重，存在安全隱患。經實地摸排，該院檢察官發現轄區多處抗戰遺址和烈士紀念設施普遍存在保護措施缺失、管理維護缺位的問題。 其中兩處省級文物保護單位問題尤為突出。第二戰區民族革命戰爭戰地總動員委員會(下稱「戰地總動員委員會」)舊址曾留下劉少奇、賀龍等老一輩革命家的戰鬥足跡，存在未設置保護標誌，建築垃圾堆積，基本防護措施缺失等問題。紅色文化遺址離石烈士樓同樣存在無保護標誌、防護措施不到位等問題。 根據《山西省紅色文化遺址保護利用條例》的相關規定，離石區檢察院於6月29日決定啟動公益訴訟立案程序。在全面調取17處抗戰遺址及烈士紀念設施的相關歷史資料基礎上，該院細緻深入、紮實精準地開展調查工作，同時邀請人大代表、文物保護專業人士全程參與現場勘查、實地走訪。7月16日，該院組織召開聽證會，邀請相關行政部門工作人員及人民監督員參加。廣泛徵求各方意見後，該院於7月25日公開宣告送達檢察建議，建議相關單位對各自監管職責範圍內的紅色文化遺址及時採取相關保護措施，制定保護方案，落實保護責任人制度；同時建立健全紅色文化遺址日常維護管理的長效機制，定期對轄區內的紅色文化遺址存在的問題進行檢查監督，及時消除安全隱患。 相關部門收到檢察建議後，成立工作專班，制定紅色文化遺址保護修繕工程設計方案，開展修繕工作。目前，戰地總動員委員會舊址、離石烈士樓等紅色遺址的修繕加固工作已基本完成，周邊違建全部拆除，建築垃圾全部清理乾淨，防盜、防火等基本防護措施配備齊全，17處紅色遺址均設立了保護責任人公示牌，警示標識、防護圍欄和教育宣傳展板煥然一新。
杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
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