二登！「楊柳」登陸福建漳浦 將攜明顯降雨深入內陸影響多省區
2026-03-06 08:16 3,614次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 (記者 劉育英)記者12日從中國集郵有限公司獲悉，做為國家級郵品的發行部門，中國集郵有限公司近日在官網發布招募公告，面向全社會公開招募渠道銷售商，不設名額限制，不排他，開放線上線下全渠道合作。 這是中國集郵首次開放社會渠道合作，標誌著其正式向傳統郵政專營渠道的壁壘發起衝擊，通過社會化力量重構觸點網絡，吸引更多年輕群體，拓寬消費場景，讓郵票從「小眾收藏」變為「大眾消費」。 中國集郵為渠道商提供了三種合作路徑：傳統經銷、產品定製開發和引薦合作。產品範圍從傳統集郵品，擴展到集郵文創產品、文化衍生品等多元化產品。 傳統集郵市場當前正面臨挑戰，隨著數位化通信方式普及，郵票作為郵資憑證的功能性需求急劇下降，集郵愛好者群體老齡化問題日益突出。中國集郵認為傳統行業突圍的核心是，從「我能賣什麼」向「用戶需要什麼」轉變。 近年來，中國集郵積極突破傳統集郵邊界，以IP聯名開發與生活化設計的方式，使得集郵文化從收藏櫃走向日常消費場景。例如2024年與《黑神話·悟空》聯名推出珍藏郵品，2025年與《哪吒：魔童鬧海》推出官方授權系列郵品，自主策劃《十二生肖——打工族》系列，將生肖文化與現代職場角色結合。(完)
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