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2026-02-10 01:38 9,935次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 (記者 高凱)11日，北京人藝新排劇目《屠夫》舉辦媒體見面會。作為紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年優秀舞臺藝術作品展演參演劇目，《屠夫》將以全新面貌與觀眾見面。 《屠夫》是一部聚焦反戰主題的戲劇作品。由彼得·普列瑟斯(奧地利)、烏爾利希·貝希爾(德國)編劇，以第二次世界大戰納粹德國統治了奧地利為歷史背景，講述了一個普通的肉鋪老闆伯克勒一家被捲入法西斯專政的政治漩渦中的故事。該劇雖未直接呈現戰爭場景，卻透過每個飽受創傷的普通人，在笑淚交織間更深刻地揭示出戰爭的殘酷與破壞性：既碾碎生活，也扭曲人性，旗幟鮮明地表達出誰才是真正的「屠夫」。 據了解，1982年，德國曼海姆民族劇院攜《屠夫》來人藝演出，作為對《茶館》赴歐演出的回訪。當年12月，人藝就將該劇搬上了首都劇場的舞臺；2005年，朱旭、鄭榕、周正等老藝術家們再次登臺，以教科書式的表演在《屠夫》的演出歷史上留下了濃墨重彩的一筆；而此次《屠夫》的排演，將不拘泥於前人的創造，以全新藝術面貌與青春演員陣容與觀眾見面。 何冰在見面會現場。北京人藝供圖 該劇導演何冰表示，《屠夫》在今天的排演，更注重傳遞當下的理解，並建立與當代觀眾溝通的橋梁。「戲的主題不會變。反對戰爭、追求和平已是普遍共識，重要的是在共同認知上再深化一步。我們需要尋找表達與接受之間的紐帶。」 何冰坦言，此次排演有三個挑戰，「經典本身是座大山，我們首先要向老藝術家致敬；第二，創作本身的難度；第三，如何贏得觀眾接受。」應對這三大挑戰，何冰認為只有一把鑰匙——自信。通過激發演員對美的追求與期許，在排練場中，讓表演的自信紮實生長，最終支撐起整個舞臺。 此次《屠夫》排演集結了20多位中青年演員。「他們正值當打之年，既有體能，也有雄心。」何冰對演員們充滿信心，「我盡最大努力給演員創造條件，讓他們能自發生長。這種生長一定是從內心滋長出來的，一旦形成，將勢不可擋。」 據悉，該劇將於9月6日至9月17日登上北京國際戲劇中心·曹禺劇場的舞臺。(完)
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