2025年全國熱氣球錦標賽在山西大同開幕
2025-11-14 08:09 2,465次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
重慶8月8日電 (記者 鍾旖)記者8日從重慶市人力資源和社會保障局獲悉，該局近日聯合重慶9家市級單位正式印發《重慶市加強人力資源服務助力製造業高質量發展行動方案(2025-2027年)》(以下簡稱《行動方案》)。 《行動方案》提出，推動人力資源服務業與製造業深度融合，構建「引才精準化、用工協同化、培訓系統化、管理專業化、服務國際化」的現代人力資源服務體系，助力重慶製造業向高端化、智能化、綠色化轉型。 根據工作目標，到2027年，重慶建成人力資源服務業與製造業融合發展集聚區2—3個，設立重點服務製造業的市級人力資源服務發展平臺4—6個，引進孵化具有國際化服務能力的人力資源服務機構10家，培育專注製造業人力資源管理服務的規上人力資源服務機構30—50家。 重慶市人力社保局相關負責人介紹，《行動方案》按照人力資源和社會保障部明確的8個方面，結合當地實際創新細化了建設融合發展集聚區、實施政策性引才與市場化引才貫通、建設專業性行業性人才市場、組建招聘用工聯合體、建設產教評技能生態鏈、搭建赴境外就業崗位信息監管平臺等22條舉措。 比如，為健全製造領域人力資源服務業協同發展機制，《行動方案》提出支持製造業基礎雄厚的區縣(自治縣)設立重點服務製造業的人力資源服務產業園、打造人力資源服務業與製造業融合發展集聚區、培育一批專注製造服務的高水平人力資源服務機構等。 該負責人表示，《行動方案》有機整合了重慶市製造業、現代生產性服務業高質量發展的任務要求，是重慶市推動製造業與人力資源服務業深度融合、協同發展的重要舉措。 據悉，《行動方案》的實施，也配套啟動了該市人力資源服務業與製造業融合發展試點。(完)
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