121種藥通過初審 國家醫保局將首次制定商保創新藥目錄
2026-03-11 20:32 6,782次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 綜合消息：以色列安全內閣會議8日批准由以軍接管加沙城的提議，並支持以總理內塔尼亞胡擊敗巴勒斯坦伊斯蘭抵抗運動(哈馬斯)。內塔尼亞胡7日稱，擬在驅逐哈馬斯後將加沙移交給阿拉伯方面管理，引發哈馬斯強烈反對。 據《以色列時報》報導，以總理辦公室8日在一份聲明中表示，以安全內閣會議已批准總理內塔尼亞胡提出的由以軍接管加沙城的提議。 聲明稱，以色列將向戰區以外的平民提供人道主義援助，並稱安全內閣決定支持內塔尼亞胡「擊敗哈馬斯的提議」。 美國有線電視新聞網稱，以安全內閣於7日晚召開會議討論是否擴大以軍在加沙的軍事行動並全面佔領加沙，該會議於當地時間8日結束。 據《以色列時報》此前報導，以總理內塔尼亞胡7日在安全內閣會議前接受採訪時表示，以色列將控制整個加薩走廊，並驅逐哈馬斯，然後將加沙移交給一個「阿拉伯方面的力量」。 他說，以色列將為哈馬斯離開後的加沙制定詳細治理計劃，但該計劃不會允許巴勒斯坦民族權力機構參與。 據半島電視臺報導，哈馬斯7日在一份聲明中表示，以總理內塔尼亞胡的言論嚴重破壞了加沙停火談判進程。 路透社援引一位約旦官方消息人士的話稱，阿拉伯國家「只會支持巴勒斯坦人同意和決定的事情」，並補充說，加沙的安全應通過「合法的巴勒斯坦機構」來管理。 另據聯合國官網消息，聯合國人道主義事務協調廳7日報告稱，隨著加薩走廊飢餓危機持續加劇，當地兒童的急性營養不良率已達到迄今為止的最高水平。僅在7月份，該地帶就有近1.2萬名5歲以下兒童被確診為急性營養不良。 報告還指出，自今年3月2日以來，沒有任何用於搭建住所的物資進入加沙，加沙的居住條件持續惡化，大多數家庭生活在極度擁擠和危險的環境中，甚至一些家庭完全沒有任何庇護所。 該機構重申，鑑於加沙對人道主義援助的巨大需求，目前進入該地區的物資仍遠遠不足，聯合國的援助車隊在運送過程中依然面臨挑戰，必須確保援助物資能夠順暢進入加薩走廊。(完)
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