（成都世運會）重新定義「不可能」
2026-02-06 18:14 4,985次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月12日電 (陳靜肖鑫)泌尿繫結石是常見的泌尿系統疾病，近年來在中國發病率呈上升趨勢，其形成與飲食習慣、生活方式、遺傳及泌尿系統結構異常等多種因素相關。夏季是泌尿系統結石高發期，如何預防？ 上海的泌尿外科專家王大偉12日接受採訪時提醒民眾調整飲食，減少高鹽、高糖、高嘌呤、高脂肪食物攝入，控制草酸及鈣元素含量高的食物；足量飲水，每日2000ml-3000ml，保持尿量每天大於2000ml，通過排尿稀釋尿液預防結石。王大偉倡導通過適當運動，如慢跑、遊泳等，加快新陳代謝。他同時希望民眾避免熬夜，保持規律作息，防止過度勞累；定期做泌尿系統超聲檢查，積極治療尿道炎、膀胱炎等泌尿系統疾病，減少結石發生風險。 如何治療泌尿系統結石？作為上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院嘉定院區泌尿外科醫生，王大偉介紹，以往，對於泌尿系統結石，醫生通常採用輸尿管軟鏡下鈥雷射碎石，再用取石網籃反覆套取，但部分碎屑難以清除，需患者術後自行排出。如今，對付泌尿系統結石，醫生有了新辦法：輸尿管軟鏡智能控壓FANS技術。 與傳統手術不同，醫生可以輸尿管軟鏡智能控壓FANS技術通過人體自然尿道置入可轉向的軟鏡輸送鞘，配合智能控壓吸附系統，在鈥雷射粉碎結石的同時，同步將碎石顆粒吸出，真正實現「即碎即清、邊碎邊清」。 在採訪中，王大偉分享了一個45歲患者的病例。張先生(化名)因腎絞痛反覆發作就診。醫生檢查後發現其右側輸尿管上段有1.0釐米×0.8釐米的結石，右側腎臟中盞和下盞各有一顆直徑8毫米的結石，已引發右腎積水。利用輸尿管軟鏡智能控壓FANS技術，醫生團隊經過35分鐘微創手術治療，完成了三處結石的粉碎與清除。術後6小時，張先生即可下床活動；次日複查CT顯示，結石完全清除，各項指標恢復正常。 「輸尿管軟鏡智能控壓FANS技術的核心在於突破了傳統輸尿管軟鏡手術的瓶頸。」王大偉解釋，一方面，創新的頭端可彎曲軟鏡鞘聯合智能吸引系統，能在軟鏡引導下定向清除碎石。相比傳統網籃取石，輸尿管軟鏡智能控壓FANS技術不僅速度更快，對體積小、網籃難抓取的粉末狀結石也能高效清除，顯著提高即刻結石清除率。 另一方面，智能壓力控制系統可將腎盂內壓實時穩定在安全閾值以下。一旦接近臨界值，系統會自動觸發安全提醒，避免腎盂高壓，大幅提升手術安全性，降低術中及術後感染風險。 據悉，隨著FANS技術在臨床不斷應用，患者可實現快速康復，平均住院時間僅1天-2天。(完)
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