上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
太原8月10日電 (記者 楊靜)9日,「唱響兩岸 情滿三晉」2025晉臺滬青少年民樂交流音樂會在山西太原舉辦。兩岸青少年現場合奏民族經典曲目《花好月圓》詮釋傳承中華優秀傳統文化,傳遞深化海峽兩岸同胞之間的深厚情誼。 9日,「唱響兩岸 情滿三晉」2025晉臺滬青少年民樂交流音樂會在山西太原舉辦。 張立程 攝 音樂會分為「民族魂 三晉情」「海峽情 寶島美」「申城風 金山韻」三個篇章,山西、臺灣、上海三地的青少年同臺獻藝,通過器樂演奏,展現當地民族管弦樂的獨特魅力。 現場,臺灣先嗇宮民族管弦樂團演奏的《莊稼》《南城賦》《醉八仙》《先嗇三彩》等充滿臺灣風情的樂曲,在展現精湛技藝和默契配合的同時,體現了海峽兩岸廣泛的中華文化連接。 臺灣先嗇宮民族管弦樂團笛子演奏者林同學告訴記者,兩地在演奏方式、作品呈現方面有所不同,希望通過聯合排練、傳統曲目互鑑等交流學習。「第一次來山西演奏,互相交流學習不同演奏技巧,對此次山西行充滿期待。」臺灣青少年許同學說。 中國國民黨前秘書長、臺灣先嗇宮董事長李乾龍表示,兩岸青少年通過民樂交流活動,更緊密、更了解、更和諧。兩岸同文同宗同血脈,希望加強兩岸青少年文化藝術交流合作,推動兩岸融合發展。 本次活動由山西省人民政府臺灣事務辦公室、山西省教育廳、山西省文化和旅遊廳、山西省總工會、共青團山西省委指導,山西省海峽兩岸文化經濟交流協會、山西文化旅遊職業大學、太原市進山中學校、臺灣新北市三重區先嗇宮、上海市金山區青少年活動中心共同主辦。 未來一周,臺灣先嗇宮民族管弦樂團將赴晉中、忻州、大同等地,以中華優秀傳統文化為主線開展參訪交流活動,了解山西深厚的歷史文化底蘊。(完)
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