杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
廣州8月8日電 (方偉彬 曾潔贇 王美玲)廣東省高級人民法院8日發布第二批仲裁司法審查典型案例。 這批案例涵蓋承認和執行外國仲裁裁決、確認仲裁協議效力、撤銷或者不予執行仲裁裁決等多個方面,涉及適用外國法律認定仲裁條款效力、不予執行仲裁調解書的審查標準、仲裁程序瑕疵彌補等難點和熱點問題。 數據顯示,2024年,廣東法院審結仲裁司法審查案件2980件,同比增長10.9%,對仲裁裁決的支持率超過97%。 此次共發布10個案例,其中,在開具調查令協助商事仲裁機構調查取證案中,人民法院依法開具了全國首份涉澳商事仲裁案件調查令,有效解決仲裁機構調查取證難的困境,助力提升仲裁案件審理的效率與公正性。 在澳大利亞某珊公司與廣州某紐公司國際貨物買賣合同糾紛案中,人民法院準確查明與適用澳大利亞仲裁法,審慎審查約定機構名稱存在瑕疵的涉外仲裁協議的可執行性及其效力,充分尊重當事人將糾紛提交仲裁的意思表示,彰顯了中國司法與國際接軌的開放包容姿態。 據廣東高院介紹,廣東法院聚焦推進大灣區仲裁事業高質量發展,持續深化司法規則銜接、機制對接,「軟體」和「硬體」相結合,多措並舉,充分發揮司法對仲裁支持和保障作用。同時持續發揮典型案例示範引領作用,統一司法審查尺度,彰顯司法對仲裁的支持態度,提升當事人優先選擇仲裁解決糾紛的意願,推動營造「仲裁友好型」社會環境。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
72841
15
2025-11-02 21:28
85731
21
2025-11-02 21:28
52147
43
2025-11-02 21:28
84295
56
2025-11-02 21:28
84253
53
2025-11-02 21:28
17952
23
2025-11-02 21:28
79528
48
2025-11-02 21:28
25369
58
2025-11-02 21:28
41692
65
2025-11-02 21:28
45986
19
2025-11-02 21:28
87195
18
2025-11-02 21:28
26875
16
2025-11-02 21:28
81936
82
2025-11-02 21:28
41792
83
2025-11-02 21:28
45619
94
2025-11-02 21:28
68753
65
2025-11-02 21:28
48376
23
2025-11-02 21:28
38429
61
2025-11-02 21:28
38957
52
2025-11-02 21:28
28619
65
2025-11-02 21:28
21347
82
2025-11-02 21:28
32571
24
2025-11-02 21:28
93625
65
2025-11-02 21:28
27865
89
2025-11-02 21:28
15648
83
2025-11-02 21:28
61485
48
2025-11-02 21:28
31482
73
2025-11-02 21:28
54381
47
2025-11-02 21:28
94356
69
2025-11-02 21:28
69358
82
2025-11-02 21:28
16542
69
2025-11-02 21:28
78624
67
2025-11-02 21:28
56783
34
2025-11-02 21:28
48362
51
2025-11-02 21:28
62981
21
2025-11-02 21:28
69135
82
2025-11-02 21:28
83259
76
2025-11-02 21:28
41285
23
2025-11-02 21:28
98167
94
2025-11-02 21:28
89643
27
2025-11-02 21:28
37156
87
2025-11-02 21:28
64715
45
2025-11-02 21:28
28516
86
2025-11-02 21:28
36975
81
2025-11-02 21:28
98574
86
2025-11-02 21:28
73582
62
2025-11-02 21:28
98642
52
2025-11-02 21:28
38216
12
2025-11-02 21:28
14573
63
2025-11-02 21:28
83974
51
2025-11-02 21:28
82467
93
2025-11-02 21:28
| 五楼直播 | 仙凡直播 |
| 荔枝直播 | |
| 现场直播 | 曼城直播 |
| 伊人下载 | |
| 免费直播平台 | 莲花直播 |
| 奇秀直播 | |
| 荔枝直播 | 桔子直播 |
| 抓饭直播 | |
| 成人直播app推荐免费 | love直播 |
| 橘子直播 | |
| 秀色直播app下载安装app | 魅影直播视频 |
| 糖果直播 | |
| 比心直播 | 直播全婐app免费 |
| 成人抖阴 | |
| 五楼直播 | 伊人下载 |
| 海棠直播 | |
| 雨燕直播 | 蝴蝶直播 |
| 黑白直播 | |
| 西甲直播 | b站刺激战场直播 |
| 魅影app下载免费版 | |