浙江統一戰線紀念抗日戰爭勝利80周年活動在杭州舉行
2025-11-13 10:08 2,849次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 遇到城市內澇或者道路積水時，民眾該如何應對？需要注意哪些安全注意事項？在國家防災減災救災委員會辦公室、應急管理部5日舉行的汛期安全知識發布會上，中國水利水電科學研究院防洪抗旱減災中心副主任楊昆作出解答。 楊昆介紹，近年來，隨著氣候變化，城市積水內澇的現象比較普遍。一般來說，當降雨量超過了城市的排水能力，一些地區就會發生積水的現象，這就是常說的「城市內澇」。面對城市內澇，作為普通民眾，有幾點安全提示。 第一是關注預警，要時刻關注應急、水利、氣象、交通等部門發布的暴雨、洪水紅色預警以及實時路況等信息。 第二是避險為上，在暴雨期間要堅持非必要不外出、不涉水。平時在家中準備好一些瓶裝水、不易變質的食物、收音機、常用的藥品，還有應急燈等應急物資，如果地下室、地下車庫已經進水了，千萬不要涉險進入。 第三是要注意斷電，在室內有積水進入風險的時候，要立刻關閉家中的電源總閘，避免觸電風險。 第四是遠離帶電物。外出的時候一定要遠離電線桿、路燈杆，還有變壓器、配電箱等可能帶電的基礎設施、公共設施；還要留意電線，如果說電線掉下來落在水裡面，這個是非常危險的，一定要遠離。 第五是要注意漩渦。如果在路上看到有漩渦，一定要遠離，因為漩渦意味著這個地方可能有下水道井蓋是被衝走了、衝開了，還有可能有深坑、有激流，要遠離它，避免被吸進去。 第六是要果斷地棄車，在駕駛的時候一定要注意，如果不能準確地判斷水深，寧繞行不涉水。一般情況下，如果涉水深度在20-25釐米，對於普通轎車來說，就有發動機進水的風險，如果積水深度到了60釐米，那一般車輛大概率會熄火、會漂浮，漂浮這種狀態是非常危險的。所以，在這種情況下，如果被困在深水裡，要馬上棄車逃生；如果車門因為水壓被擋住了，打不開，就應該用破窗器等工具擊打側窗的四個角，然後破窗逃生；另外，汽車的天窗也可作為逃生的一個出口。 第七是要及時地求救。如果被困，要立即地撥打110、119來求救。 第八是要做好衛生防疫。不要讓皮膚長時間地接觸積水，涉水之後要儘快地、徹底地清潔皮膚。如果皮膚上有傷口，更要避免進入積水。另外，還要注意，只喝瓶裝水或煮沸的水，不要吃被洪水浸泡過的食物。
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