上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月4日電 據中國演出行業協會網站消息,今日,中國演出行業協會聯合燈塔研究院發布2025年上半年劇場熱門項目和消費趨勢洞察。據中國演出行業協會票務信息採集平臺監測,2025年上半年專業劇場、小劇場新空間等劇場類演出16.05萬場,票房收入54.02億元,觀眾人數2055.01萬人次;位列票房收入前200的劇場類演出IP(含小劇場和演藝新空間)場次、票房、觀眾人數較2024年同比均有顯著提升。 2025年上半年,話劇保持在所有演出品類中的優勢地位,場次同比增長16%,票房同比增長3%,《出馬》《戲臺》《太白金星有點煩》等項目受到市場追捧;脫口秀由於在專業劇場演出場次激增,帶動脫口秀整體票房顯著增長,演出場次同比增長54.1%,票房同比增長134.9%,已成劇場類演出第二大品類;舞蹈演出市場整體趨穩,票房小幅增長,精品舞劇持續發揮市場引領作用,《只此青綠》《紅樓夢》《天工開物》《孔雀》等保持較高熱度,帶動傳統文化破圈傳播效果顯著;音樂劇市場增長持續,票房同比增長15.1%,原創音樂劇《錦衣衛之刀與花》《趙氏孤兒》等引起觀演熱潮,國際經典劇目引進加速,《巴黎聖母院》《日落大道》《芝加哥》等在巡演城市均以多場次贏得市場關注,以上海為唯一駐場演出地的音樂劇《SIX》,跨城觀演比例達30.8%。 在消費趨勢方面,劇場類演出購票觀眾中女性佔比68.8%,較去年略增0.7%,延續「她經濟」主導的消費格局,尤其在音樂劇、舞劇、沉浸式演出、話劇及兒童劇中女性佔比超均值。 縱觀2025年上半年,劇場演出消費越來越凸顯高品質特點,消費者對劇場演出產品的藝術呈現、審美要求和消費需求均呈現上行狀態,客觀要求劇場類演出產品保證品質穩中求變,發現新的突破點,口碑效應成為劇場類演出產品擴展觀演人群的關鍵,其中社交媒體的「種草」、劇評等Repo的分享、多維線上互動的傳播對劇場項目推廣起到至關重要的作用。
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