一家奧地利巧克力企業的中國緣
2026-02-16 02:13 2,273次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月4日電 據「交通運輸部」微信公眾號消息，8月4日，交通運輸部將強降雨防禦響應等級提升為二級，要求全面壓實系統防汛工作政治責任。 中央氣象臺8月4日繼續發布暴雨橙色預警。預計，8月4日08時至5日08時，青海東部、甘肅中東部、內蒙古中東部、山西中東部、京津冀、河南北部、廣西大部、廣東、香港、澳門、福建南部、雲南西部、臺灣島等地部分地區有大到暴雨，其中，北京西南部、天津南部、河北中南部、福建東南部、廣西東部、廣東北部和中東部、香港等地部分地區有大暴雨，河北南部、廣西東部、廣東北部和中東部沿海等地局地特大暴雨。 4日上午，交通運輸部主要領導調度青海、甘肅、寧夏、陝西、內蒙古、山西、河北、北京、廣西、廣東、雲南、天津、福建省(區、市)交通運輸主管部門，要求全面壓實政治責任，堅持人民至上、生命至上，樹牢底線思維、極限思維，清醒認識「七下八上」防汛關鍵期的嚴峻挑戰，落實落細交通運輸防汛搶險救災各項措施，全力保障人民生命財產安全。 要加強會商研判，嚴格落實預警「叫應」機制，切實抓好汛期公路「響應、巡查、管控」關鍵措施，重點研判紅色、橙色預警範圍內的災害風險路段是否採取封閉管控措施，特別是夜間山區紅色預警路段要把關、停作為重點防禦措施。 要高度重視突發次生災害的應對工作，做好動態管控，緊盯連續強降雨導致的河流水位明顯上漲，統籌抓好內河船舶、施工駐地等領域的安全工作，做到應停盡停、應關盡關、應撤盡撤。 要做好救援力量預置，抓好災後道路搶險保通工作，科學配置應急裝備物資類型和數量，一旦發生突發事件迅速參與搶險救援，服務保障災區恢復生產生活秩序。 要認真做好災損評估，科學編制災後恢復重建方案，指導受災地區開展項目申報工作，及時安排給予資金支持。 要全面落實政治責任，加強值守應急工作，嚴格執行24小時專人值班和領導幹部帶班制度，加強現場指揮了解現場實情，遇有突發緊急情況做好信息報送工作。 北京 北京市交通委員會嚴管嚴控，全力保障公路通行安全有序。突發強降雨後，連夜對發布紅色預警的密雲、懷柔、延慶山區公路應封盡封；強化全市山區公路沿線地災隱患防範，落實重點路段「兩小時一巡查」機制，累計對65個不託底、沒把握的路段採取主動封控措施。全力搶通山區公路生命線，用時3天搶通29條水毀阻斷的縣級以上公路，用時5天打通了全部需要搶通的鄉村公路。 河北 河北省交通運輸廳自連續強降雨以來，堅持日常、公路、應急「三條線」值班，安排技術指導組赴承德、張家口、保定開展現場指導。聚力搶通保通，目前1229處水毀斷交道路已全部搶通，清理塌方2014處35萬方，處理泥石流1398處17萬方，清理倒樹等障礙物1055處。 廣西 廣西壯族自治區交通運輸廳強化會商研判，全面落實預警「叫應」機制，嚴格執行「響應、巡查、管控」要求，接暴雨紅色或橙色預警後，白天結合地質災害風險等級進行交通管控，夜間則果斷管控。確定應急預置點位380處，全力做好應急搶通保暢工作準備。 廣東 廣東省交通運輸廳每日組織會商研判，實時關注港珠澳大橋、深中通道等重要通道，派工作組赴粵東等地督導防禦強降雨工作。強化應急搶險，落實「三應三盡」等措施，7條水路客運航線、3個地市(肇慶、汕尾、潮州)136條公路客運班線停運，預置應急力量實現全省全覆蓋。
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