A股周二上漲 金融板塊表現亮眼
2026-02-21 04:32 9,178次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月的上海，書香滿城。在2025上海書展暨「書香中國」上海周上，北京出版集團精選千餘種精品力作及文創產品亮相上海展覽中心，為申城讀者帶來獨特的京味閱讀體驗。精品薈萃，展現「京」版魅力本次書展，北京出版集團帶來了陣容強大的京版好書，涵蓋主題出版、人文社科、文學藝術、科普生活、少兒教育等多個領域，琳琅滿目。在主題出版板塊，《大國之興——使命型政黨與中國式現代化》《中國改革開放》等作品，深刻記錄了中國的發展歷程與偉大成就。人文社科類圖書則兼具思想深度與可讀性，如「大家小書」「發現之旅」系列，以及引發熱議的《狂野的希望：在灰暗的日子裡找到光亮》。上海書展現場藝術板塊更是亮點紛呈，《中國書法之美》《法海寺壁畫臨摹精選》《羅浮宮》等，兼具審美價值與收藏價值，吸引了眾多藝術愛好者駐足。文學類佳作同樣引人注目。除了最新推出的《風吹起了月光》等作品，榮獲茅盾文學獎的《北上》、榮獲「五個一工程」獎的《寶水》等近年來的文藝精品也深受讀者喜愛。正值暑期，小讀者們也有豐富的精神食糧。「『共和國脊梁』科學家繪本叢書」「謝耳朵漫畫」等系列，將知識性與趣味性完美結合，滿足了不同年齡段兒童的閱讀需求。名家對談，激蕩文學之光除了精彩的圖書展銷，北京出版集團還精心策劃了一系列文學活動，為申城讀者奉上文化大餐。8月16日，茅盾文學獎得主徐則臣、《人民文學》主編、作家姚鄂梅將與北京十月文藝出版社總編輯韓敬群做客上海書展，以「京腔京韻，海風海雨」為題，與讀者暢聊讀書與文學的魅力。次日，徐則臣與韓敬群將在閔行圖書館分享《北上》的創作故事，探討大運河作為歷史見證者與文學符號的深刻意義。同日，作家劉汀將攜新作《生活啟蒙》亮相思南文學之家，與韓敬群、評論家項靜、作家三三一起，共同探討兩代人的對話與自我啟蒙的旅程。書展7天裡，北京出版集團在上海展覽中心、上海書城和全市範圍內多個分會場，將舉辦上海書展主題出版研討會、上海書展閱讀盛典、開明出版傳媒上海論壇、中國作協「新時代文學攀登計劃」推廣活動、國際文學周等活動。
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