看見美麗中國丨20年「灰山」變「青山」 老鄉村「長」出新業態
2026-02-19 08:20 8,871次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日晚，閔行區圖書館一樓大廳內熱鬧非凡，「一書一世界」2025上海書展·閔行夜讀周在此拉開帷幕。作為上海書展閔行分會場的品牌活動，這場持續三年的夜讀之約，已然成為眾多讀者心中的文化盛宴與期盼。活動現場，隨著按鈕的啟動，閔行區圖書館瞬間化身為一個充滿書香與創意的文化殿堂。讀者們跟隨短片的鏡頭，穿梭於「閱遊閔行」「書房有約」「敏讀會」「尋脈閔行」「閔圖媽媽小屋」等閱讀品牌活動之間，找尋自己的身影，感受閱讀的多元魅力。啟動儀式現場，讀者分享與舊書的緣分在「我家的舊書新知」分享環節，多位讀者動情講述自己與舊書的緣分，以及因書而成長的動人故事。讀者高輝績娓娓道來自己與《柏楊版通鑑紀事本末》這套書的結緣過程與情感變化，特別是隨著時間流逝，與日俱增的珍愛，令現場不少讀者動容。著名作家、學者鮑鵬山帶來了他的新書《孔子語錄》分享會，以深邃的學術見解和鮮活的語言，將孔子跨越千年的智慧娓娓道來，讓讀者感受到傳統文化的深厚底蘊與時代價值。今年，閔行夜讀周在強化文化IP賦能方面下足了功夫。小林漫畫展的推出，以其獨特的IP影響力和多元互動形式，迅速吸引了大量讀者的目光。同時，活動還邀請了來自文學、法學、歷史、流行文化等多個領域的名家大師，話題廣泛且兼具深度與熱度，帶來了一場場思想碰撞的盛宴。小林漫畫展在文創共創方面，閔行夜讀周同樣別出心裁。通過打卡集章、線上直播等多元玩法，實現了互動破圈，讓大家在參與中感受到了文化的趣味性與創新性。此外，「閱遊閔行」等品牌活動的升級，更是盤活了區內兒童友好城市閱讀新空間、閔行城市書房等新型文化陣地，融合非遺體驗，打破了靜態閱讀模式，提供了更加豐富多元的閱讀體驗。「書海尋蹤」推理品牌的再度回歸，更是成為了本次夜讀周的一大亮點。書展期間，閱讀推理劇、「謎境·推理」展、夜間推理社等主題活動輪番上演。其中，與上海交通大學推理社團共同打造的沉浸式閱讀推理劇《禮物》，打破傳統觀演模式，讓觀眾身臨其境地探索劇情，享受推理的樂趣。啟動儀式上動人的「舊書新知」故事還將繼續——閔行區圖書館特別推出「我家的舊書新知」故事徵集活動，旨在通過購書場景、借閱故事、珍藏場景的重塑，喚醒讀者與舊書的情感記憶，激發「以書為媒 以情相連」的閱讀生態循環。活動自7月中旬開展以來，已累計收到近百篇投稿。鮑鵬山新書《孔子語錄》分享會依託總分館制建設體系，閔行區圖書館進一步釋放了資源優勢，通過文旅商體展融合聯動，為街鎮圖書館、新型文化空間、商業綜合體、園區樓宇等場所因地制宜地嵌入了優質閱讀資源。各街鎮圖書館也紛紛推出了各具特色的閱讀活動，如繪本分享、三毛故事重溫、《史記》爆笑解讀、《論語》遇見孔子等，讓讀者在行走的步履間尋覓城市文脈，在講座的思辨中碰撞靈感火花。「一書一世界」2025上海書展·閔行夜讀周的啟動，不僅為讀者們帶來一場文化盛宴，更在無形中織密閱讀服務網絡，激活全域書香生態。未來一周，100場閱讀活動將紛至沓來，每一位熱愛閱讀的讀者，都能在這裡開啟「閱讀任意門」，書寫屬於自己的閱讀故事。
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