杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
國產大型郵輪「愛達·魔都號」建成運營,國產大飛機C919實現商業飛行……中國製造上天入海,不斷取得創新突破,由大向強的步伐堅定有力。 「十四五」時期,我國製造業綜合實力和國際影響力大幅提升。連續15年穩坐全球製造業「頭把交椅」,每年製造業增加值超過30萬億元,200多種主要工業品產量世界第一。全球產業門類最齊全、產業體系最完整,立足已有基礎,中國製造積極向高端化、智能化、綠色化轉型升級,正重塑新優勢、迸發新動能。 規模優勢不斷鞏固 「十四五」期間,我國製造業最突出的表現是規模優勢持續鞏固,全球競爭力不斷增強。 「這背後是完整的產業體系和強大的供應能力。傳統產業通過技術改造煥發新活力,如鋼鐵行業全面推進超低排放改造,輕工領域研發投入強度大幅提升,船舶、電機等行業增加值快速增長,老產業發新芽。」國研新經濟研究院創始院長朱克力說。 「十四五」時期,我國加快實施關鍵核心技術攻關工程,企業自主創新能力顯著提升。賽迪研究院工業經濟研究所所長關兵認為,企業創新主體地位持續強化。2024年我國有效期內的高新技術企業數量達到46.3萬家,是2020年的1.7倍。我國已有超570家工業企業入圍全球研發投入2500強,佔比近四分之一,科技領軍企業在產業科技創新中的作用更加凸顯。 科技成果轉化能力明顯提高。2024年我國專利合作協定(PCT)專利申請量全球第一;全球申請量前十大企業中有4家中國製造業企業。5G通信設備、「復興號」動車組、光伏發電裝備、大飛機、大型LNG船等一大批處於世界領先水平的重大標誌性成果不斷湧現。 創新方面亮點頻出,成為驅動製造業升級的核心力量。2024年集成電路年產量比「十三五」末增長72.6%,增加約1900億塊,越來越多產品裝上了「中國芯」;高鐵、船舶與海洋工程等裝備取得新突破,人工智慧(AI)、量子科技等領域創造了多個全球「首次」和「第一」。 產業結構持續優化 「製造業數位化轉型是推動新型工業化的關鍵引擎。」浪潮智能生產董事長張金龍認為,數字經濟時代,傳統產業加「數」前行,需要依託人工智慧、大模型等數位技術,充分發揮數位化服務商既懂行業又懂數位化的優勢,培育發展新質生產力。 逐浪AI大潮,浪潮智能生產研發智產大模型,深耕礦山、石化、裝備等行業領域,為生產製造環節提供智能化場景解決方案,打造智能工廠、智能車間和智慧礦山。例如,在礦山行業,浪潮智能生產為礦山裝上「AI大腦」,賦能晉普山煤業打造煤礦智能綜合管控平臺、AI視頻分析平臺、災害綜合防治系統、智礦數字人系統等,實現安全與效率雙提升。 「十四五」期間,我國產業結構加速優化,高端製造佔比穩步提高。高端化邁出新步伐,高技術製造業增加值佔規上工業比重持續提升,在航空航天、軌道交通、智能電車等領域形成了一批高端品牌;智能化全面滲透,重點工業企業數位化研發設計工具普及率大幅提高,工業網際網路平臺應用深入,智能製造示範工廠不斷湧現;綠色化轉型成效顯著,清潔能源發電行業銷售收入快速增長,生態保護類行業實現快速發展,工業單位增加值能耗持續下降。 關兵介紹,從高端化看,裝備製造業和高技術製造業佔規模以上工業增加值比重分別由2020年的33.7%、15.1%提升到2024年的34.6%、16.3%,產業結構持續優化。從智能化看,工業機器人密度由2020年每萬人246臺提升至2023年每萬人470臺,在全球排名中從第九提升至第三。目前世界經濟論壇公布的全球189家「燈塔工廠」中,我國佔79家,居全球首位。從綠色化看,截至2024年,國家級綠色工廠達到6430家,實現產值佔製造業總產值比重約20%。2024年我國新能源汽車銷量達到1286.6萬輛,是2020年的9.4倍。 新質生產力加快培育 「十四五」期間,我國製造業成為新質生產力培育的主陣地,在多個維度實現突破。高技術產業銷售收入快速增長,數字經濟核心產業蓬勃發展,新技術、新產業、新業態層出不窮。新興產業成為經濟增長新引擎,新能源汽車、鋰電池、光伏產品為代表的「新三樣」出口突破萬億元大關,低空經濟、生物醫藥、高端裝備等領域技術水平和市場競爭力顯著提升。 未來產業布局全面展開,在人工智慧、量子信息、生物技術等領域取得一批前沿成果。創新生態持續優化,企業創新活力充分激發,開源社區、創新平臺等新型研發組織快速發展。新質生產力不僅推動產業升級,也為經濟增長注入新動能,成為提升我國製造業國際競爭力的關鍵力量。 「距離製造強國,我國在研發創新和企業競爭力方面仍存在較大差距。」關兵分析,從上市公司數據看,2024年美國製造業上市企業的研發費用合計為2.6萬億元,我國為1.3萬億元,僅是美國的50%;美國製造業上市企業達6.2%,我國為3.6%,僅是美國的58%;美國製造業上市公司淨利潤率為7.86%,我國為4.57%,僅是美國的58%。產業創新和企業競爭力是衡量製造強國的重要指標,「十五五」期間,我國需要在研發創新、企業競爭力方面久久為功,夯實製造業發展根基。 朱克力認為,邁向製造強國,我國製造業仍需在幾個關鍵領域持續發力。核心技術自主可控能力需進一步提升,在高端晶片、工業軟體、關鍵材料等領域還存在短板,必須加大研發投入,突破「卡脖子」技術。產業基礎能力需要夯實,要強化質量品牌建設,提升產業鏈供應鏈穩定性和競爭力。創新生態體系有待完善,要進一步優化產學研用協同創新機制,激發企業創新活力。綠色低碳轉型還需深化,要推動製造業全鏈條綠色化改造,發展循環經濟,提升資源利用效率。 「要抓住數位化、網絡化、智能化發展機遇,加快製造業數位化轉型,培育新模式新業態。通過持續的技術創新、制度創新和模式創新,我國製造業必將實現由大到強的歷史性跨越。」朱克力說。(經濟日報記者 黃 鑫)
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