桂粵湘四市舉行產銷對接活動 推動農產品直達大灣區
2026-02-18 00:15 9,416次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海口8月8日電 (張茜翼 黃方舟)8日舉行的「浪漫七夕 仙來保亭」——2025年海南七仙溫泉嬉水節新聞發布會介紹，該活動將於8月29日在海南省保亭黎族苗族自治縣開幕，活動為期3天。 2024年8月10日，正值中國農曆「七夕」，2024年海南七仙溫泉嬉水節在海南省保亭黎族苗族自治縣開幕。民眾相互潑灑溫泉水嬉水狂歡，共度「七夕」佳節。 (資料圖)記者 駱雲飛 攝 七仙溫泉嬉水節是保亭黎族苗族一年一度盛大的民間傳統節慶活動，自2000年至今已舉辦21屆。 保亭黎族苗族自治縣縣長蔡曜澤在發布會上介紹，本屆嬉水節呈現三大亮點：一是時間巧思，七夕佳節與嬉水節交匯相融，為節日注入獨特的文化韻味；二是活動升級，在保留歡樂大巡遊、嬉水狂歡等傳統活動的基礎上，新增「河燈祈福」「仙女下凡」、《甘工之戀》等夜遊演藝產品及水上漿板競速等互動性強的活動，讓遊客從「旁觀者」變身「劇中人」；三是全域聯動，策劃全民歌潮演唱會、全民電音派對等，帶動全民參與。 自7月25日起，嬉水節前奏活動已陸續展開。其中，「尋找七仙女」選拔賽已完成全網招募，將於8月19日決出7位「七仙女」，她們將化身美麗使者全程參與節慶活動。開幕式當天，「黎樂+電音」的嬉水狂歡將拉開序幕，25支特色巡遊方陣和8輛主題花車將沿縣城主街區進行巡遊，展示保亭的氣候康養、溫泉度假、熱帶雨林等資源特色及多元文化魅力。 保亭今年利用七仙河等自然資源，首次推出「龍舟競渡」「水上槳板」和「水上演藝」等活動，將「水」元素貫穿節慶始終。龍舟大賽、水上槳板等活動將讓遊客感受水上運動的激情；水上演藝則融合燈光秀、無人機表演、打鐵花等「水陸空」三位一體的演出。 此外，保亭各大景區也將推出「嬉水節專屬」旅遊套餐，打造「日夜暢玩·景節聯動」的遊玩體驗。 (完)
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