輝煌60載 魅力新西藏丨邊境村戶戶連網、村村通路 雪域邊城繪就新畫卷
2026-01-07 01:31 6,435次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
這周末，上海將二次元IP鋪滿了一座島。復興島是黃浦江畔唯一的內陸島，2024年底，上海量子城市時空創新基地也落地這裡，為島內注入了新活力。2025年8月8日—10日，小紅書「RED LAND」開放世界冒險島活動將登陸復興島。其間，復興島上的8萬平方米空間將因地制宜，與經典的遊戲、二次元動漫場景有機結合，為遊戲二次元愛好者帶來沉浸式遊玩體驗。屆時，楊浦復興島將變身為全球首座二次元「痛島」。復興公園門口已被二次元風裝飾。活動期間，船臺公園、共青路倉庫、復興島公園將分別結合自身空間特質和遊戲動漫名場面，打造成「翻身時空港」「重生試煉」「發呆小森林」三大沉浸式體驗區，匯聚超50個現象級遊戲與二次元IP。復興島從南向北俯瞰。復興公園內已布置了不少二次元場景。本次活動主要體驗區之一的船臺公園。屆時，現場不僅有限定的動漫周邊展示，還有育碧等頂尖遊戲公司帶來的全球首發、公開試玩體驗和沉浸式「登島」探險等。在晚間，連續三晚的Echo Project音樂節將以復興島夜空為幕，結合樓體Mapping、無人機編隊等，打造360°實景劇情舞臺。正在船臺公園布置二次元裝飾的工作人員。
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