寧夏實施「四大工程」引育人才
2026-03-15 01:05 9,236次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
淮北8月11日電(傅天騁)「淮北的礦工們在夾縫中鑿出的不只是煤，還有這座城的脊梁，我要把他們的故事帶回家鄉告訴同學們。」11日，來自日本的華裔青少年張愉琪在淮北工業博物館指著20世紀70年代「猛虎掘進隊」老照片感慨道。 當日，「徽風探源——2025海外華裔青少年走讀安徽」活動在安徽淮北開營，20名來自日本的華裔青少年參加。 8月11日，華裔青少年們在安徽淮北工業博物館參觀了解淮北「礦工故事」。傅天騁攝 淮北市位於安徽省北部，是中國知名煤炭資源型城市和煤電基地、現代化工業城市。 開營儀式上，日本睦新中文學校與淮北市第一實驗小學正式締結為「姐妹學校」，為兩校架起了課程共建、資源共享、師生互訪的橋梁。 日本睦新中文學校教師竇蒨認為，結對共建能帶來「看得見的變化」：「我們能獲得更鮮活、更貼近海外孩子認知的本土素材，老師也能交流教學方法。最重要的是，這能創造沉浸式的語言文化氛圍，這是室內課堂難以複製的。」她期待安徽的老師們能帶來書法、剪紙等特色課程。 記錄「煤城」前世今生的地標——淮北工業博物館，成了華裔青少年們此行重要的「課堂」。 當講解員說起淮北將曾經的採煤塌陷區改造成如今的生態公園時，來自日本馬裡斯特兄弟國際學校的中田大貴立刻拿出手機拍攝了博物館中的展示圖，還計劃把拍到的生態對比圖做成相冊。「要讓日本的同學看看，中國的工業城市能變得這麼美。」 竇蒨說：「博物館的實物、照片、視頻比課本生動百倍。這種走讀，把『中國』從平面的詞彙變成了立體的感受，在他們心裡種下了情感的種子。回去後，他們就是最好的『文化信鴿』。」(完)
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