【進博故事】瑞士中心解鎖瑞中合作密碼
2025-12-21 00:33 7,971次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
烏魯木齊8月12日電 (王富傑 呂燕軍)12日，隨著最後一方混凝土澆築完成，中鐵三局承建的新疆伊犁河三橋主橋順利合龍，距離年內通車目標更近一步。 伊犁河三橋主橋造型獨特，是國內首座三塔四跨「O」形矮塔斜拉橋。王富傑 攝 伊犁河三橋地處伊寧、可克達拉、察布查爾三地交界中心地帶，起點位於霍爾果斯經濟開發區伊寧園區，跨越伊犁河，終點位於察布查爾錫伯自治縣溼地公園，全長2.86公裡，按雙向四車道一級公路兼城市主幹道標準建設，設計時速60公裡。 伊犁河三橋主橋造型獨特，是國內首座三塔四跨「O」形矮塔斜拉橋，技術複雜，施工難度高。主橋中塔高51米，兩側邊塔高50米，相當於17層樓高度，均為下部C50混凝土結構、上部「O」形鋼結構索塔，其中鋼結構索塔由8種類型節段拼裝，最重節段94.7噸，約為60輛小轎車的重量。 據了解，將如此重的鋼節段嚴絲合縫拼接起來，誤差控制在毫米級是施工的關鍵控制點，項目運用三維可視化技術，進行「模擬彩排」，精準還原主塔搭建全過程，確定最佳拼裝方案，並在拼裝中引入三維千斤頂進行微調，配合高精度全站儀全過程監測，確保精準對位。主橋施工中還涉及「富水卵石土地區大直徑超長樁基施工」「大體積混凝土承臺一次性澆築」「空間雙曲面斜拉索體系精準定位」「變高度單箱三室寬截面主梁施工」等多個難題，項目經理部科學謀劃、精心組織，不斷優化施工方案、強化科技賦能、合理配置人員機械等生產要素，保障了工程各個節點目標，實現了主橋順利合龍。 伊犁河三橋是連接霍爾果斯經濟開發區伊寧園區與察布查爾錫伯自治縣的重要過河通道。呂燕軍 攝 伊犁河三橋是連接霍爾果斯經濟開發區伊寧園區與察布查爾錫伯自治縣的重要過河通道，通車後兩地車程將縮短近1小時，同時串聯起霍爾果斯市、伊寧市、察布查爾錫伯自治縣、昭蘇縣等區域，助力特色農產品外運以及旅遊環線的形成，為構建新疆伊犁河谷快速交通網、促進「兩霍兩伊」一體化發展、助力「一帶一路」核心區建設注入新動力。(完)
免责声明：本文内容与数据仅供参考，不构成投资建议，使用前请核实。据此操作，风险自担。
富贵直播
「活动」首次登录送新手大礼包
- 软件大小: 498.64MB
- 最后更新: 2025-12-21 00:33
- 最新版本: v5.11.4.8
- 文件格式: apk
- 应用分类:ios-Android 杏仁直播
- 使用语言: 中文
- : 需要联网
- 系统要求: 4.19以上
客服热线：139-8631-9536
直播黄台app凤蝶类似软件
猜你喜欢
15
24159
95
2025-12-21 00:33
21643
37
2025-12-21 00:33
28365
35
2025-12-21 00:33
65382
74
2025-12-21 00:33
85167
93
2025-12-21 00:33
18463
35
2025-12-21 00:33
95164
25
2025-12-21 00:33
35781
74
2025-12-21 00:33
19768
95
2025-12-21 00:33
73296
54
2025-12-21 00:33
49856
65
2025-12-21 00:33
48
91
28315
86913
42
49
46
