2025年世界網際網路大會文化遺產數位化論壇將在西安舉辦
2026-01-02 11:09 1,428次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在福建省寧德市周寧縣後洋村的黃振芳家庭林場管理房旁，習近平30多年前種下的三棵杉樹，如今已長得高大挺拔。三棵樹的成長，好似講述著一段點綠成「金」的故事。 1988年6月，習近平從廈門來到寧德擔任地委書記。俗稱「閩東老九」的寧德，是當時全國18個集中連片貧困地區之一。習近平面臨尋找突破路徑，率領閩東加快發展、擺脫貧困的重任。 1988年寧德城區風貌。(圖源：《習近平在寧德》) 1988年7月初，習近平和地委幾位負責同志，翻山越嶺，歷時一個多月深入閩東九縣，以及毗鄰的浙南溫州、蒼南樂清等地調研。正是這次調研，「造林大王」黃振芳的故事引起了習近平的關注。 黃振芳是寧德市周寧縣七步鎮後洋村人。後洋村常年地質災害頻發，每逢暴雨，山洪傾瀉，良田被毀，村民的生活很困苦。他們一家七口人經常連肚子都吃不飽。 1983年，黃振芳開始探索創業致富之路。他貸款8萬元，帶領全家人開荒造林，開墾出50畝荒山作為試驗林，後來逐漸擴大造林面積，短短三年內，黃振芳和家人造林1207畝，為全縣之冠。 得知黃振芳在山上造了一大片林，把整個家都搬上山去了，習近平決定上山看望。 當時車子開到鄉鎮後，習近平撐著雨傘一路步行近一個小時才到山上。他看到一連好幾個山頭都是黃振芳家造的林，新種的樹苗也都長得很好，便鼓勵黃振芳繼續鼓起勁兒往前奔。 這次調研後，習近平把黃振芳的情況寫進調查報告《弱鳥如何先飛》中，指出其為寧德「發展林業提供了一條思路」。 1989年1月，習近平到周寧縣走訪種林專業戶。(圖源：《習近平在寧德》) 時隔半年，習近平再次來到林場調研。那時正值1989年元旦期間，黃振芳的林場面積又擴大了不少，他正計劃著在林下套種馬鈴薯等作物，「以短養長」。看到這些，習近平高興地握住黃振芳的手說：「你這林場搞得好，值得推廣。」這一次，習近平在黃振芳家的林場親手種下了三棵杉樹，並在《閩東的振興在於「林」——試談閩東經濟發展的一個戰略問題》一文中，深刻指出「森林是水庫、錢庫、糧庫」。 黃振芳家庭林場的宣傳牌。(圖源：《習近平扶貧故事》) 黃振芳家庭林場。(圖源：央視新聞) 在習近平的重視和推動下，黃振芳成了「造林致富帶頭人」，周寧全縣掀起造林熱潮，探索在產業結構上實行「林、茶、果、藥」結合，在林地利用上實行「套種、放養」結合的「種、養、遊」一體的產業化發展模式。 「森林是水庫、錢庫、糧庫」這個後來被簡稱為「森林『三庫』」的實踐，把閩東林業發展推上了快車道。如今的閩東已遍植綠樹、漫山青翠，綠色工程惠及千家萬戶。 林茂田豐、天藍水清的「七彩」後洋村。 寧德市委宣傳部供圖 (2023年第24期《求是》雜誌刊發) 一個小山村，如同一扇窗，映射出習近平總書記對我國生態文明建設的深邃思考和長遠布局。時光流轉，「綠水青山就是金山銀山」的理念早已深入人心，在祖國大地上生根、開花。
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