「食腦蟲」可在人與人之間傳播，感染必死無疑？丨中新真探
2026-03-17 00:39 5,295次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
新疆莎車8月14日電 題：新疆阿爾塔什村：當年玄奘東歸路 今日高峽出平湖 記者 李夢 走進新疆莎車縣霍什拉甫鄉阿爾塔什村，豔陽高照，赤山環繞眼前。這座「傳奇村落」坐落群山深處，據說千年前，取經歸來的玄奘曾從此經過，如今仍有不少探險者稱它為「崑崙第一村」並心嚮往之。從市區來此地需驅車約3個小時，穿越層層山巒和駱駝漫步的無人區。 多年來，阿爾塔什村飽受水患侵擾。以前，汛期洪水頻發，房屋、農田、牛羊可能一夜之間化為烏有。 轉折因阿爾塔什水利樞紐工程。十多年前，這座距離阿爾塔什村僅有幾公裡的水利樞紐工程正式開工建設，將「讓農民出不了門」的洶湧洪水，變為豐水有序、旱時有水，造福下遊數百萬民眾的「安心水」。 該工程是新疆規模最大的水利樞紐工程，建設中克服了「三高一深」(高地震烈度、高邊坡、高壩及深厚覆蓋層)等諸多世界級技術難題，具有發電、防洪、灌溉、生態保護等功能，徹底解決了葉爾羌河千年水患。 8月7日，新疆莎車，阿爾塔什水利樞紐工程大壩上泛起彩虹。記者 李夢 攝 「我們整個的灌溉面積有651.47萬畝。每年可為下遊胡楊林供水1億立方米，向塔裡木河生態供水3.3億立方米。」新疆新華葉爾羌河流域水利水電開發有限公司副總經理段新文說，特別在乾旱期，水庫將灌溉保證率不足50%提升至75%，有效保障糧食安全和農產品供給。 「我們村現在發展得好，離不開這座大壩。」阿爾塔什村村支部書記石德紅說，有高壩攔洪蓄水，穩定農業灌溉，也改善了生活用水條件。不少村民還買了裝載機、挖掘機增加收入，80%以上的勞動力都能在本地就業。 水穩了，日子也甜了。如今，阿爾塔什村幾乎家家戶戶院中都搭有葡萄架。走進院中坐一坐，抬頭看去，院外是層疊延綿的赤色山脈，眼前便是掛滿果實的藤蔓。正值果蔬成熟，葡萄、李子香氣氤氳，甜味十足。屋外，孩子們騎車、奔跑在村間，大人抱著幼兒在村頭納涼。 8月7日，新疆莎車縣霍什拉甫鄉阿爾塔什村，孩子們在村內玩耍，笑迎來客。記者 李夢 攝 「現在我們村人均年收入近兩萬五千元人民幣。」石德紅說，村裡還出了一些致富帶頭人，他們受益於水庫，做起養殖業。有人養殖刀郎羊，品種好、價格高，收入更可觀。 阿爾塔什水利樞紐工程建設還為村民帶來更多「水庫機遇」。「我們有機械，也有人，阿爾塔什水利工程建完後，像紅海水庫、阿克蘇大石峽水庫等，但凡新疆有建水庫的地方，幾乎都有我們村村民的身影。」石德紅說。 新疆歷史上洪澇災害最嚴重的河流之一葉爾羌河，因有阿爾塔什水利樞紐工程的高壩攔水蓄洪，如今在高峽之間有序流淌，美麗水面上躍起道道彩虹。 原本乾燥的當地也有了溼潤的小氣候，形成獨特且壯麗的風光，逐漸發展起文旅業態。之前有騎行愛好者路過村子，碰到剛放學的小朋友依穆然·奧卜力喀斯木，用短視頻記錄下對話與見聞。視頻發布後引起網友們廣泛關注與點讚，讓阿爾塔什村走進更多人的視野。 如今暑期旅遊旺季，不少遊客來到附近的阿爾塔什地質公園，欣賞山水景色，拍攝沿途野生動物，分享自駕或騎行的旅途經驗。一張張「絕美冰川藍」「震撼峽谷紅」更為此地增色。(完)
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