浙江：著名臺灣「盲人歌手」與殘障人士共譜溫情「樂章」
2025-11-14 09:11 4,439次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
山西陽泉8月4日電 (記者 李庭耀)「這裡的照片、實物、文獻，於我而言既熟悉又陌生。我此前了解抗日戰爭歷史，但對八路軍的貢獻了解較少。」臺商張國鑫4日參觀百團大戰紀念館後，對八路軍抗日先烈的奉獻與犧牲表示感動，「有他們的付出，抗日戰爭才能取得最後的勝利」。 當日，2025年「臺商臺青走晉來」陽泉專場推介活動舉行，眾多臺商臺青走進位於山西陽泉的百團大戰紀念館。 1940年8月，為粉碎侵華日軍的「囚籠政策」，中國共產黨領導的八路軍在華北發動了百團大戰，這是全民族抗戰以來八路軍在華北發動的規模最大、持續時間最長的一次帶戰略性進攻的戰役，陽泉正是戰役第一階段的主戰場。 陽泉獅腦山上，百團大戰紀念碑矗立於此。百團大戰紀念館內，有關八路軍冒雨破路、殲滅日軍據點等470餘幅圖片、2000餘件實物、10餘處場景，記錄了戰役過程。 臺商黃志強表示，希望青年朋友記住抗戰歷史，牢記自身使命，不枉為中華民族的一員。 臺北市山西同鄉會理事長祁丕烈表示，今年是抗戰勝利80周年，回顧那段艱苦歲月，無數先烈不畏犧牲，用血肉之軀保衛家園，才換來今日之和平與繁榮，「他們用行動證明，中華民族團結的力量可以戰勝一切」。 「憶往思今，我了解祖國大陸的發展與繁榮，有責任也有義務進行宣傳推介，讓更多臺灣同胞了解真實的歷史與現實。」張國鑫說。(完)
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