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2025-12-27 21:32 2,314次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025年8月5日，湖北省襄陽市中級人民法院公開宣判中國海洋石油集團有限公司原黨組副書記、總經理李勇受賄一案，對被告人李勇以受賄罪判處有期徒刑十四年，並處罰金人民幣三百萬元；對其受賄所得財物及其孳息依法予以追繳，上繳國庫。 經審理查明：1996年至2023年，被告人李勇利用擔任中國海洋石油總公司勘探部綜合技術處處長、鑽井試油處處長，中國海洋石油有限公司鑽井完井辦主任，中海石油(中國)有限公司天津分公司副總經理、總經理、黨委書記，中海油田服務股份有限公司執行副總裁、總裁、執行長、黨委書記，中國海洋石油集團有限公司黨組副書記、總經理等職務上的便利，為有關企業和個人在業務代理、產品銷售等事項上提供幫助，直接或通過他人非法收受財物共計折合人民幣6794萬餘元。 襄陽市中級人民法院認為，被告人李勇的行為構成受賄罪，受賄數額特別巨大，應依法懲處。鑑於李勇到案後如實供述罪行，主動交代辦案機關尚未掌握的部分受賄事實；揭發他人犯罪行為，經查證屬實，具有立功表現；認罪悔罪，積極退贓，贓款贓物及孳息已全部追繳，依法可予從輕處罰。法庭遂作出上述判決。 (總臺央視記者 奚丹霓 張賽)
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