颱風「劍魚」攜風雨來襲 水利部針對粵桂瓊啟動洪水防禦應急響應
2026-03-13 00:21 5,736次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
華西都市報訊(記者姚瑞鵬)8月9日，記者從四川省稅務局獲悉，近日四川省稅務局聯合重慶市、雲南省、陝西省稅務部門正式推出離境退稅「即買即退」服務離境口岸互認新舉措。境外旅客在四川省內指定商店購物並享受「即買即退」服務後，可自由選擇從成都天府國際機場、重慶江北國際機場、西安鹹陽國際機場、昆明長水國際機場和麗江三義國際機場中的任一口岸離境完成海關驗核。 四川省稅務局出口退稅服務和管理局負責人介紹，此項服務升級為世運會賽事期間及未來的入境旅客提供了更為靈活的離境退稅解決方案，「這意味著旅客在川購物退稅後，離境口岸的選擇範圍大大拓寬，行程安排將更加便利。」 據悉，四川省稅務部門以服務保障成都世運會為契機，在前期已實現「即買即退」服務川渝兩地通辦的基礎上，與陝西、雲南兩地稅務部門緊密協作。四方就退稅審核流程、信息系統互聯互通改造以及服務標準統一等關鍵事項達成一致，持續拓寬「即買即退」服務的有效離境口岸覆蓋範圍。
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